关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相关工作

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1、关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相关工作2、实验室基本情况，包括技术力量、设备实施条件、开展相关业务规模等。（请艾迪康协助完善）2.1仪器设备实施条件目前我实验室具有高通量测序相关的所有设备仪器：高通量测序仪IonProton™、IonOneTouch2、IonOneTouchES、ABI实时定量PCR仪、梯度PCR仪、可控温高速离心机、超微量核酸检测仪、全自动核酸提取仪、超纯水系统、多模块可触屏金属浴等。IonProton™平台是一种利用半导体微芯片技术的台式高通量测序仪，体积如办公室打印机般大小。IonProton™有两种通量的测序芯片灵活可选

2、，分别是10G、100G，适合不同通量需求的应用，该测序仪的半导体芯片上布满了高密度的小孔，每一个小孔就是一个测序反应池，孔底部带有一种探针-离子选择性场效应晶体管（ISFET），用来探测PH值的变化。进而把化学信号直接转化为数字信号，最终读出DNA序列。与其它新一代测序仪相比，IonProton™平台不需要激发光、CCD成像仪及荧光标记，可最大程度地简化处理高通量系统生成的数据所需的计算硬件，能直接并快速“读”出DNA序列，具有简单、快速、准确、灵活和低成本等显著优势，是中等规模测序项目的最佳选择。IonProton™使用半导体测序芯片，反应微孔数不小于16

3、亿，研发中的IonProtonTMⅡ的反应微孔数则不小于66亿。此外，IonProtonTM芯片上独特的流体体系、微体系机械设计和半导体的技术组合，可以快速直接的将遗传信息翻译成数码的DNAHightideagainstCCPbloodyanTomb,CommunistPartymembersandpartoftheexposedTombareavacatedbyprogressiveyouth.IvisitedinBeijingin1985whenitwasoldundergroundcomrade,sisterofYaoZhiyingYaoMuzheng(

4、thenDeputyDirectoroftheexternaltrademagazineforthepromotionofinternationaltrade,deshengmenWai,theReed测序结果，进一步得到高质量的测序数据，它可以在一天之内测定一个人的全基因组。2.2专业技术2.2.1测序样品前处理技术——自主研发的专利技术样品处理需要排除外来基因的干扰，有效的提取出极微量的DNA片段，经我公司自主研发出的血液游离痕量DNA提取系统纯化系统与检测系统，该系统检测所需样品量少，最低可提取出0.2ml浓度为血液样品的DNA，提取纯化用时短，且纯度高

5、，重复性好，提取仪器设备和耗材所占体积小，所需空间小，除可应用于固定实验室外，也可配备在移动检测车上作为快检使用。该血液游离痕量DNA提取系统采用超吸附性纳米颗粒，利用纳米该技术对其表面进行改良和表面修饰后，制备成超吸附性氧化硅纳米晶珠，将分离的核酸吸附收集到晶珠上。DNA富集的方法主要有磁珠法和离心柱法。磁珠法的核心是将细胞中游离出来的核酸分子吸附到磁性颗粒表面，蛋白质等杂质不被吸附而留在溶液中。在磁场作用下，使磁性颗粒与液体分开，回收颗粒，再用洗脱液洗脱即可得到纯净的DNA。离心柱法是将树脂或硅胶膜固定在离心管中，在高盐低pH值条件下，DNA选择性吸附于离

6、心柱内的树脂或膜上，通过漂洗、离心等步骤，去除蛋白和多糖杂质，最后用低盐高pH值的洗脱缓冲液将DNA从树脂或硅胶模上洗脱。本研发采用特有的纳米晶珠方法，不需要经过磁场处理，也不用特别制作的离心柱，操作简便省时。该项技术是采用的国际先进的技术理念，并且由我公司研发团队在国际先进技术基础上自主设计配制的，是国际国内未有的创新的技术，经该技术改良的晶珠的表面结构也是国内外未有的设计方案。HightideagainstCCPbloodyanTomb,CommunistPartymembersandpartoftheexposedTombareavacatedbypro

7、gressiveyouth.IvisitedinBeijingin1985whenitwasoldundergroundcomrade,sisterofYaoZhiyingYaoMuzheng(thenDeputyDirectoroftheexternaltrademagazineforthepromotionofinternationaltrade,deshengmenWai,theReed该检测系统的的先进技术使得其特异性好、灵敏度高等一系列优点，打破了从前的瓶颈问题，此外，其操作简便易行，无需特殊昂贵的仪器设备耗材等，也使其成本大大降低，所以本技术所产生

8、的商业化产品更容易被市场接受。2.2.