61例遗传性大肠癌患者家系分析

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1、61例遗传性大肠癌患者家系分析作者：郭丽霞耿建萍王俊梅瞿峰王建英杜文涛李海涛【摘要】目的：分析遗传性大肠癌常染色体显性遗传规律，对有大肠癌遗传病史的家族后代做好预防工作，减少大肠癌的发生。方法：对61例遗传性大肠癌患者家系调查咨询及查体，分别做相关辅助检查：消化道气钡双对比造影、纤维结肠镜检查并取活检、X线平片检查、病理学检查、临床生化检查，细胞遗传学检查为外周血淋巴细胞G-显带染色体分析等。结果：遗传性大肠癌在家系中连续几代发生，当父亲或母亲获得了常染色体显性遗传时，其儿女患此病的危险率是50%。患者往往有两种或两种以上的癌肿发生。结论：有大肠癌遗传病史的家族后

2、代，及早给予预防措施，对遗传性大肠癌患者的有效治疗具有重要意义。【关键词】大肠；肿瘤；遗传【ABSTRACT】Objective:Byinvestigatinganalysis,tounderstandhereditarycolorectalcancerautosomaldominantgenetic,whichcanhaveahistoryoffamilyandfuturegenerations,andalsotopreventandreducetheincidenceofcolorectalcancer.Methods:Basedon61caseswithfa

3、milyconsultationandinvestigationsrespectively,different9auxiliaryexaminations,inspectionitemswhichhadbeendoneweregastrointestinaldouble-contrastbariumgas,fibercolonoscopyforbiopsy,X-rayfilminspection,biopsypathologicalexamination,Clinicallabo-ratoryexamination,cytogeneticexaminationof

4、peripheralbloodlymphocytesfortheG-bandingchromosomeanalysis.Results:Hereditarycolorectalcancerinsuccessivegenerationsoccurredwhenthefatherormotherhadautosomaldominantgeneticdisease,theirsonsanddaughterswiththeriskofdevelopingbreastcancerwas50percent.Patientsoftenhadtwoormorekindsofthe

5、canceroccurred.Conclusion:Investigationofthegenetichistoryforcolorectalcancerhasafamilyandfuturegenerations.Topreventorfindmicro-transferandmicro-transfertendencyofcolorectalcancerasearlyaspossible,andtakingeffectivetreatmentareofgreatsignificance.【KEYWORDS】IntestineLarge,Neoplasms,He

6、redity9遗传性大肠癌包括家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉病性大肠癌、家族性大肠癌，在其发病过程中，遗传因素起到重要作用[1]，表现为常染色体显性遗传，患者子女发病率50%，男女发病机会均等[2]。我们对7个家系的61例遗传性大肠癌患者家系发病情况进行了分析，以期进一步明确其遗传规律，探讨早期防治措施。1资料与方法1.1一般资料7个家系的61例遗传性大肠癌患者。1.2方法根据对家系调查咨询及查体分别做不同的辅助检查。检查项目有：消化道气钡双对比造影、纤维结肠镜检查并取活检、X线平片检查、病理学检查、临床生化检查，细胞遗传学检查为外周血淋巴细胞G-显带染色体分析

7、等。2结果2.1家系19共调查咨询四代人，成员77人，有遗传性大肠癌患者13人，男7例，女6例。该家系有典型的结肠息肉、骨瘤及皮下肿瘤表现，全部患者都有结肠息肉、软组织肿瘤，9例有骨瘤，结肠息肉分布在直肠及全结肠，软组织肿瘤发生在背部、胸部、头部、颈部、四肢，活检证实为皮脂腺囊肿、纤维瘤、脂肪瘤等。患病年龄8~72岁，癌变年龄集中在20~40岁，13名患者中已死于本病的有4例，见家系1。2.1.1先证者:Ⅲ1,男，38岁。1992-11月因便血加重半年就诊。多处皮下有肿物，主要分布在背部、肩部、前胸，大小不一，大的有15cm×25cm，小的如黄豆。质地中等，可活动

8、，无压痛。