遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析

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1、遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析EXT抑癌基因突变有关，在EXT家族成和面颅骨与中轴和四肢骨成分在骨的形张力平李强员中有EXT!，EXT2，EXT3；Wuyts等研究成发生上有明显的不同之处，这种原始的748100甘肃陇西县第一人民医院骨科不同地区26个HME家系，发现有10个骨形成可能是头颅和面颅骨没有出现骨家系中HME患者存在EXTI基因突变，软骨瘤的主要原因。另外，HME也可出doi：10．3969／j．issn．1007—614x，2010有10个家系中HME恋患者有在EXT2现在骨盆、肩胛骨、椎体背部。本组9例22．079基因突变，同时发现EXT1，EXT2基因突HME病人中

2、，1例在骨盆部位出现病灶。变是HME发病的主要原因，国内学者通从本组HME家系遗传系谱来看，符遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是临过采集外用血样标本提取DNA，采用聚合常染色体显性遗传的规律，根据常染色床上较少见的一种常染色体显性遗传性合酶链反应(PCR)及DNA产物直接测序体显性遗传病系谐的特点，可以推测如果疾病，主要以累及骨骼系统，引起骨骼发对所采集到的2个HME家系进行研究，没有基因突变，本组HME家系中的IV2育障碍，造成以四肢长骨为主的短缩或畸其检测结果在EXTI，EXT2的编码序列内的子代也应无发病者，但III5．8．9及IV1形，故又称为遗传性畸形性软骨发育异常并没有发现基

3、因突变，排除了EXT1，的子代仍将有1／2个体将出现HM；另^～r症，笔者就I例家族性遗传性多发性骨软EXT2为该HME家系致病基因的可能；外，根据HME家系体征及X线片来观骨瘤进行家系调查，结合临床体征及影响通过上述文献研究结果表明，EXT，EXT2察，第1代至第1V代中在个体表现度亦学等资料，现分析讨论如下。基因突变是导致HME的主要致病基因，发生改变，肿瘤的休积逐渐增大，病灶区但也不能排外有其他新的致病基因存在域增多，个体中的表现度在四代系谱中的临床资料及家族系谱调查的可能。本组HME的致病基因是否是因表现差异不同，这与常染色体修饰基因对本组HME病例自2OO8年1月采集、整为E

4、XTI，EXT2基因突变所致，还是存在主基因的影响有关，该病在治疗上主要以理至今，家系共调查四代l8人，其中男9有其他新的致病基因，有待于通过分子遗切除压迫神经、血管的肿瘤为主，出现恶人，女9人；HME病人9人，其中男4人，女传学进一步研究确定。变时，可用肿瘤原位分离插入式微波天线5人，9例HME患者均有不同程度的骨骼畸HME发生部位主要存在于四肢长骨灭活术，骨缺损时可用异体骨植入重建，形、疼痛或不适及程度不一的关节活动受的干骺端，而头颅和回颅骨未见锅灶，从致畸形者应待骨路发育成熟后行截骨矫限，其中手术切除部分病灶2人(Ⅲ8、Ⅲ9)。骨的发生角度考虑，原发性膜内成骨主要形，是否能够通过

5、HME病人产前羊水或体征、部位及x线影像学表现：本组形成头烦和面颅骨，而软骨成骨是中轴和胚胎组织行DNA检测分析，实施干预，有HME病例，主要表现为发病部位相邻关四肢骨成分发生的主要过程。因此，头颅待于进一步探讨。上～节肿大，并呈对称样发病，干骺端病变相应皮肤组织凸凹不平，压痛存在，关节活动度受限程度不一，行走时无明显不适，当行走路途较长时感病变部位相邻骨关节酸困感明显；其中7例HME患者无神经、血管压迫，2例HME患者出现神经、02血管压迫症状进行手术切除(Ⅲ8、皿9)；rL]●I：{9例HME患者未见有明显的恶变倾向；Xm5●8■9线影响学表现多种形式，主要存在于四肢长骨的干骺端，

6、而头颅及躯干部位未见发病，肿瘤表现为圆形凸起或蒂状、菜花状，形态不一，肿瘤最大为76mm×81mm。图1遗传性多发性骨软骨瘤家族系谱4WicklundCL．paul，RM．Johnston，eta1．Na￡．讨论参考文献uralhist0rystudy0fhe~ditarymuMp~ex~to—HME是累及骨能系统，导致骨锵发1郑强，徐侃，杨迪生，等．a遗传性事发性骨ses[J]．Am．JMedGenet，1995，55(1)：43—育障碍的一种常染色体显性遗传性疾病，46．软骨捕[J]．国外医学·骨科学分册，2002，多见青少年，男性多于女性，其发病率，在23(4)：243—244．

7、5青少汀，葛宝丰，徐印坎，主编．实用骨科学我国尚无文献报告。国内学者曾报告统2WuytsW．VanHulw．DeboulleKeta1．Muta-[M]．北京：人民卫生出版．2002：7—8．tion．tlleEX11andEXTZqenesinhereditary6李景学，孙鼎元，编著．骨有关x线诊断学计29例HME患者男女发病之比为19：multipleex0st0seslJ】．AmJHumGenet．[M]．北京：人民卫生出版社，1996