遗传性非息肉病性大肠癌2家系报告及文献复习论文

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1、遗传性非息肉病性大肠癌2家系报告及文献复习论文【摘要】目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）家系的临床特征。方法对2个HNPCC家系共12例患者进行病例回顾及家系调查。结果2个家系共有12例HNPCC患者，男3例，女9例，年龄31～70岁，中位发病年龄为41岁，其中多原发癌患者4例，占33%，肠外肿瘤以子宫内膜癌多见。结论HNPCC多代垂直传递特征突出.freelalesand9females,edtobecasesofHNPCCatthemeanageof41(from31to70).Inthepresentseries,thereultipleprimarycancers,acco

2、untingfor33%;andendometrialcancerongtheextracolonicmalignancies.ConclusionsHNPCCischaracterizedbyverticaltransmission.MultipleprimarycancersaremoninHNPCCpatients.SpecialattentionshouldbepaidtoHNPCCpatientsandtheirrelativesinordertomakeearlydiagnosisandtreatment.Keyultiplyprimarycancer遗传性非息肉病性大肠癌（he

3、reditarynon-polyposiscolorectalcancer，HNPCC），又称Lynch综合征，属常染色体显性遗传综合征，其遗传特点是从亲代到子代的“垂直遗传”，并且符合单基因遗传性疾病的规律，发病率占结肠癌的0.86%～2%。HNPCC家系临床较少见，文献报道也不多，最近我们收集了2个HNPCC家系，现结合文献对其病因、临床特征、诊断、治疗及预后分析如下。1临床资料1.1例1先证者，女性。1968年（31岁）因子宫体癌行全子宫切除+左侧卵巢切除术，术后病理诊断为子宫内膜癌。术后未行放、化疗，定期复查未见肿瘤复发或转移。1991年发现左乳腺肿块，诊断为乳腺癌，行左乳腺癌改良根

4、治术，术后病理诊断为左乳腺单纯癌。术后行CMF方案化疗6周期及放疗。1994年因粪便性状改变行纤维结肠镜检查，诊断为横结肠肿瘤而行左半结肠切除术，术后病理诊断为结肠腺癌。术后予MMC+5-Fu方案化疗6周期。1997年6月复查纤维结肠镜，发现回盲部肿瘤再行手术切除，术后病理诊断为结肠腺癌Ⅱ级。2000年8月因肿瘤广泛转移死亡。其家系见图1。Ⅱ2为先证者，其母亲39岁时患结肠癌，50岁时死亡；其大姐45岁时患结肠癌，53岁时患子宫内膜癌，60岁时死亡；五妹41岁时患结肠癌，52岁时可疑子宫内膜癌，经诊断性刮宫后排除，现仍健在；六妹34岁时患结肠癌，41岁时同时患子宫内膜癌及胃癌，1997年12

5、月死亡；其弟及第3代未见肿瘤患者。1.2例2先证者，男性。2003年（32岁）肠镜检查诊断为结肠脾曲肿瘤，行左半结肠切除术，术后病理诊断为腺癌Ⅱ级。术后口服卡培他滨化疗，1年后复查纤维结肠镜发现右半结肠肿瘤，再次行手术切除，术后病理诊断为腺癌Ⅱ级。术后予FOLFOX4方案化疗6周期，2006年10月复查纤维结肠镜，未见新生肿瘤病灶，现仍健在。其家系见图2。Ⅲ11为先证者，其祖母70岁时死于结肠癌；Ⅱ1为其大姑，35岁时死于结肠癌；Ⅱ2为其小姑，37岁时死于结肠癌，Ⅱ3为其父亲，50岁时因结肠癌行结肠癌根治术，术后化疗，现仍健在；Ⅲ6为其表兄，35岁时患结肠癌行结肠癌根治术，术后化疗，现仍健在

6、；Ⅲ8为其大姐，43岁时患左乳腺癌,行左乳腺癌根治术，术后病理诊断为乳腺单纯癌，现正接受放、化疗。其余家系成员未见肿瘤患者。2结果调查2个家系24人中共有手术病理证实为恶性肿瘤的患者12例，共19个肿瘤，其中大肠癌患者13例次，子宫内膜癌3例次，乳腺癌2例次，胃癌1例次。患者男女比例3∶9，平均发病年龄41岁，最大70岁，最小31岁，大多数患者发病年龄小于50岁。12例恶性肿瘤患者中1例患异时四重癌（子宫内膜癌、乳腺癌、双原发大肠癌），1例三重癌（结肠癌、子宫内膜癌、胃癌），2例二重癌（1例结肠癌、子宫内膜癌，1例双原发结肠癌），多原发癌患者占33%（4/12）。初发肿瘤和第2次发生肿瘤之间

7、的间隔为1～23年，中位时间为9.75年，肠外肿瘤以子宫内膜癌及乳腺癌最多见。2个家系中未患恶性肿瘤者均做过纤维结肠镜检查，未发现结肠内有肿瘤及息肉。3讨论HNPCC的特征为早发恶性肿瘤（小于50岁），以近端结肠癌病变为主，易多发肿瘤（同步发生以及非同步发生）和结肠外恶性肿瘤（包括子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、输尿管和肾盂移行上皮癌和乳腺癌）。早在1913年美国病理学家ecklin等［6］报道81例存活时