医学遗传学习题集

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1、医学遗传学习题集09级临床（1,2）班医学遗传学试卷一、名词解释1、geneticdisease2、karyotype3、半合子4、polygenicdisease5、inbreedingcoefficient6、先天性代谢缺陷二、问答题：1、形成遗传病的因素有哪些？2、HbBart’s胎儿水肿如何形成？3、多基因病患者子女风险如何评估？4、列举10种不同遗传方式的携带者（说明遗传方式）三、分析题：1、设计一位疑是克氏患者需选的检查项目（详述步骤与方法）2、如何针对生育过Turner患儿的双亲提供正确的遗传咨询？3、阐述LNS形成的分子机理和疾病形成机理并设计一种有效的

2、基因诊断方法（说明原理和方法）。4、判断下述系谱的遗传方式，说明理由并标明家庭主要成员的基因型。09临床（1,2）班医学遗传学试卷答案及评分标准一、名词解释（15分，每题2.5分）1、geneticdisease：即遗传病。狭义的是指生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变引起垂直传递的疾病；广义的是指遗传物质发生改变引起的疾病。（答对其一得1.5分，答全得2.5分）2、karyotype即核型：指一个个体体细胞的全套染色体构型。（2.5分）3、半合子：指男性性染色体上无等位基因的现象。（2.5分）4、polygenicdisease即多基因病：指由遗传因素和环境因素共同决定的

3、，具有家族聚集现象，患者后代发病风险不同于单基因遗传的常见病。（2.5分）5、inbreedingcoefficient即近婚系数：指具有血缘关系的亲戚婚配后代获得纯合基因型的概率。（2.5分）6、先天性代谢缺陷：指基因发生突变引起酶蛋白结构或数量的改变，使酶的活性发生变化，机体代谢反应异常，功能障碍形成的疾病。（2.5分）二、问答题：（1、2、3题每题6分，4题7分）1答：内因a、双亲传递b、细胞分裂c、自身身体健康d、年龄（3分）外因a、物理因素b、化学因素c、生物因素（3分）2答：HbBart’s胎儿水肿是：α基因缺失，α肽链无，γ肽链过剩。（3分）形成γ四聚体，

4、强结合氧，造成组织缺氧坏死，胎儿和母体高渗吸水而水肿。（3分）3、答：评估公式答对（3分）数值含义答对（1分）影响数值大小的参数答对（2分）4、答：10不同遗传方式的携带者A、AR遗传的Aa个体；B、不规则显性遗传Aa时未发病者；C、延迟显性年龄未到未发病者；D、从性显性Aa性别不发病者；E、限性遗传性别不发病者；F、多基因遗传未达阈值者；G、母系遗传mtDNA突变未达阈值者；H、染色体遗传的Rob易位个体I、体细胞遗传遗传物质改变未发病者；J、XR遗传XAXa个体。（答对7种及其以上为7分，7种以下一种1分）三、分析题：1、答：克氏患者需选的检查项目（1）如体检，染色

5、体核型分析，精子检查，染色质检测等。（答对5分）（2）染色体核型分析方法与操作步骤（答对10分）2、答：（1）Turner患儿及其双亲体检（答对1分）（2）Turner患儿及其双亲染色体核型分析（答对4分）（3）针对双亲及其Turner患儿染色体核型分析结果说明下述内容：（答对10分）A、形成原因（答对2分）B、发病机理（答对2分）C、再发风险（答对2分）D、治疗方案（答对2分）E、预防措施（答对1分）F、婚姻生育指导等。（答对1分）3、答：（1）LNS形成的分子机理：HGPRT基因缺失或突变（XR）。（答对5分）（2）LNS疾病形成机理：HGPRT酶无或活性降低，次黄

6、嘌呤碱基形成尿酸，随血液循环进入人体组织器官，造成结石而疼痛和影响智力等临床症状。（答对5分）（3）说出一种有效的基因诊断方法并答对原理（答对5分）4、答：(1)遗传方式是：AD（答对5分）(2)理由:该遗传方式的系谱特征（答对8分）（3）标明家庭主要成员的基因型。（答对2分）09级临床（3,4）班医学遗传学试卷一、名词解释1、geneticdisease2、嵌合体3、半合子4、polygenicdisease5、inbreedingcoefficient6、分子病二、问答题：1、形成遗传病的内在因素有哪些？2、HbBart’s胎儿水肿如何形成？3、多基因病患者子女风险

7、如何评估？4、列举10种不同遗传方式的携带者（说明遗传方式）三、分析题：1、设计一位疑是克氏患者需选的检查项目（详述步骤与方法）2、如何针对生育过Turner患儿的双亲提供正确的遗传咨询？3、阐述LNS形成的分子机理和疾病形成机理并设计一种有效的基因诊断方法（说明原理和方法）。4、判断下述系谱的遗传方式，说明理由并标明家庭主要成员的基因型。09临床（3,4）班医学遗传学试卷答案及评分标准一、名词解释（15分，每题2.5分）1、geneticdisease：即遗传病。狭义的是指生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变引起垂直传递的疾病；广义的是指遗