临床（妇幼）、检验专业《医学遗传学》习题集

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1、临床（妇幼）、检验专业《医学遗传学》习题集（说明：红色字体；选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容）第一章医学遗传学概述一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、市于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一•个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多棊因病C、单基因病D、染色体病5、染

2、色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：D、同卵双生同病率高于界卵双生E、不累及非血缘关系者A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）A、家族性B、先天性C传染性2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲屈发病率随亲屈级别卜•降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、人类生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变所引起的

3、疾病叫2、任何疾病的发生都是和相互作用的结果。3、遗传病分为和两大类。4、基因病分为和两种。四、名词解释1、医学遗传学2、遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病五、问答题1、说出遗传病的特征和分类。2、医学遗传学中较常用的研究方法冇哪些？遗传病对人类冇那些危害？3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有-什么关系？第一章参考答案三、填空题1、遗传病。2、环境因索遗传因素3、—染色体病一基因病—4、_单基因病__多基因病四、名词解释1、应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。2、研究基因的

4、结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。3、山于纶殖细胞中的基因或染色体结构变界突变导致的遗传性疾病。4、单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。5、多棊因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的慕本遗传规律也遵循孟徳尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复朵因素的影响，故也称多因子病。6、是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构界常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类五、问答题1、由染色体异常和基因异常引起的病统称为遗传病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变。遗传病有四大特征：先天性

5、、家庭性、罕见性、终生性。遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。2、1）系谱分析法2）群体筛选法3）双生了法4）伴随性状研究5）实验室检查法危害：1.遗传病的病种和数最迅速增长；2.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因索有关;4.隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5.恶性肿瘤对人类所造成的危害。3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也冇某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、费物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生

6、时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一•种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现彖，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定冇家族史。相反，有家族聚集现彖的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。第二章遗传的细胞学基础一、选择题1、染色质和染色体是（）A.不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B.同一种物质在细胞周期不同吋期的两种存在形式C.同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D.同一种物质在细胞周期同

7、一时期的两种叫法2、下列关于细胞周期的叙述正确的是（）A.细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B.从上一次分裂开始到下一次分裂结束C.从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D.从上一次分裂开始到下一次分裂开始Z前3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：A、造血T细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、川:细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：A、G

8、期B、S期C、G?期D、M期6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：A、前期B、中期C、后期