以生长发育迟缓为主要表现的bartter综合征一例报告

《以生长发育迟缓为主要表现的bartter综合征一例报告》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、以生长发育迟缓为主要表现的Bartter综合征一例报告中华内分泌代谢杂志1998年第3期第0卷病例报告作者：张秀珍单位：043200山西省稷山县人民医院儿科　　患儿女，4岁零8个月。因生长发育落后4年余入院。其母于4年前发现患儿发育明显落后于同龄儿。1岁半会坐，2岁半会走、易跌倒。1岁2个月会说简单话。多饮、多尿、消瘦、便秘，未治疗。于入院前半年在当地做头颅CT示：“局限性脑萎缩、苍白球钙化”。诊断为“脑性瘫痪”，仍未治疗。入院前20天因“手足抽搐”，在当地查血钙、镁、钾均低，给补钙、钾等治疗后未抽，但复查血钾仍低，为进一步治疗收住我院。既往有“腹泻、脱水”史(具体不详)

2、。患儿为第二胎，7个半月因“羊水过多”剖腹产，生后无窒息，出生体重1.9kg，身长47cm。入院时查体：体温36.2℃、脉搏120次/分、呼吸24次/分、血压11/7kPa、体重10kg、身长86cm、头围44cm。发育营养差、神清，无特殊面容。肋缘轻度外翻。心肺(-)。腹软，膨隆，肝右肋下约2.0cm，质软。脾未及。肠鸣音弱，皮下脂肪0.4～0.5cm。四肢肌张力低，双膝腱反射减弱。眼睑及双下肢无浮肿。余(-)。　　实验室检查：血RBC4.68×1012/L、Hb128g/L、WBC7.8×109/L、N0.58、L0.42，血电解质：钾3.3～3.5mmol/L、钠1

3、32.5～135.8mmol/L、氯90.6mmol/L、二氧化碳结合力29.3～33.0mmol/L。血气分析：pH7.6、PCO25.9kPa、HCO372.5mmol/L，缓冲碱、剩余碱、标准碳酸氢盐均明显增高。尿电解质：钾210.6mmol/L、钠611.3mmol/L、氯432.4mmol/L。尿pH6.5～7.0、比重1.004～1.005、尿量1400～4600ml/24h、尿渗透压66mmol/L。血肾素—血管紧张素II，卧、立位均＞800ng/L、血醛固酮卧位623.97ng/L、立位633.35ng/L。血GH15.88μg/L、PTH9.7ng/L、

4、CT147.64pg/L。心电图异常u波。腹部B超右肾7.4×3.2cm、左肾7.8×3.8cm。智测正常。X线左腕片：左腕骨出现两块化骨核，桡骨远端二次化骨核已出现，尺桡骨骺板尚清，皮质薄，骨龄小。头颅MRI未见明显异常。　　讨论：本综合征是Bartter于1962年首次报告，国内报道较少，以生长发育障碍为主的报道更为罕见。Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，主要是肾小球旁器增生肥大。临床特征有：多饮、多尿、夜尿、消瘦、手足抽搐、肌张力低下，生长发育迟缓，低血钾、低血氯性碱中毒，高肾素、高醛固酮血症，但无高血压、水肿等。本例有多饮、多尿、生长发育迟缓，血钾、钠、

5、氯均明显降低伴代谢性碱中毒，肾素—血管紧张素Ⅱ、醛固酮明显增高，血压正常，无水肿等均与本综合征相符。但该综合征消瘦明显多见，生长发育落后次之。本例患儿为早产、低体重，Bartter综合征，可能是造成生长发育明显落后，矮小突出的原因。　　对该综合征的治疗主要是纠正低血钾、低血氯性碱中毒。可用保钾药物；血管紧张素转换酶抑制剂；前列腺素合成酶抑制剂及补钾治疗。(收稿：1997-10-03)