胎儿神经系统先天畸形产前超声诊断及探究

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1、胎儿神经系统先天畸形产前超声诊断及探究【摘要】目的探讨胎儿神经系统畸形的产前超声诊断价值。方法对在我院产前超声检查并分娩的2435例产妇临床资料进行回顾性分析。结果2435例产妇中分娩畸形胎儿51例，比例2.1%，其中神经系统畸形合并其他畸形28例，神经系统畸形在畸形儿占54.9%，28例神经管畸形胎儿中23例经产前超声诊断为畸形胎儿，阳性率为82%，超声诊断与产后诊断符合率为100%。结论超声可检出大多数的胎儿形态结构异常，特别是神经系统畸形，检出率较高，可作为首选的胎儿畸形产前诊断方法，具有重要的诊断价值

2、。�【关键词】胎儿;神经系统;畸形�作者单位：135000吉林省梅河口市中心医院超声科6据不完全统计，我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%~6%，每年可能有80万~120万缺陷儿出生。出生缺陷已成为新生儿死亡的主要原因。低智儿、畸形儿的出生将给家庭和社会带来很多不幸和沉重的负担，也给缺陷儿带来肉体上和精神上的痛苦。超声检查简便、有效、无损伤、可重复，已经成为产科筛查胎儿畸形的首选方法。总结28例神经管畸形胎儿经超声检查的临床资料，现报道如下。�1资料与方法�1.1一般资料为2008年5月至2010年5月来

3、我院做二维或三维彩超检查的2435例13孕周以上的孕妇，年龄19~48周岁，平均年龄28.3周岁，孕期3~9个月。�1.2仪器与方法使用仪器为麦迪逊ACCUVIXXQ彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头和三维容积成像探头，经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅及颅内结构，颜面口唇，脊柱四肢及手足，胸腹部，内脏等，对怀疑异常部位反复仔细扫查，并随访观察，常规测量并记录双顶径、羊水深度及指数、胎盘厚度、胎心率等，注意是否有胎儿畸形的存在。�2结果�62435例孕妇中共检出胎儿畸形51例，其中神经系统畸形28例，此28例神

4、经管畸形胎儿中23例经产前超声诊断为畸形儿，阳性率为82%，超声诊断与产后符合率为100%，漏诊2例，漏诊率为3.9%，漏诊均为隐性脊柱裂，一例伴足内翻，一例伴四肢发育不全，产前仅诊断出足内翻和四肢发育不全，而漏诊隐性脊柱裂；家在偏远山区，从怀孕到生产未做过超声检查2例，产前无法诊断。全部病例均经引产或分娩证实，其中无脑儿6例，无脑儿伴脊柱裂、脊膜膨出4例，脑积水2例，脑积水并全身水肿4例，脑膨出及脑膜膨出2例，漏脑畸形2例，漏脑畸形伴脊柱裂1例，胎儿侧脑室脉络丛囊肿伴胸腔积液1例，Dandy-Walker并

5、多发畸形1例。所有病例中羊水过多(羊水指数AFI超过18cm，考虑羊水过多)16例，占69.5%，羊水正常7例,占30.5%，单发畸形10例，占43.5%，复合畸形13例，占56.5%。�3讨论�3.1产前超声检查对于胎儿神经系统畸形筛查的诊断价值神经系统先天畸形发生率较高，据欧美国家的长期监测研究表明，出生儿中发生率达3%~4%，神经系统畸形是超声最早用于产前诊断的领域之一，随着现代高分辨率超声仪器及阴道超声的进展，超声可在神经系统发育早期对其进行观察��［1］�,本组围生儿出生缺陷发生率为2.1%(51/

6、2435)，先天性畸形胎儿种类繁多，可累及胎儿的各个系统、各个部位，其中我国神经管缺陷的发生率较高，在先天性畸形中占第二位，总的发生率为13.1~13.7/万，高于发达国家水平��［2］�,以往诊断胎儿神经管畸形多靠X线片，诊断率低，诊断范围受限且对胎儿健康有威胁，超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构、并可重复检查，无创、无痛，目前已广泛用于临床，被公认为判断宫内胎儿畸形的首选和重要办法。�3.2胎儿神经系统畸形的超声声像图特点�3.2.1无脑畸形6颅骨穹窿缺如，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，无完整的颅

7、骨和大脑回声，实时超声下，有时可显示胎手碰触搔抓暴露在羊水中的脑组织，可伴有羊水过多，常合并脊柱裂。�3.2.2脑膨出及脑膜膨出脑膨出指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出，脑膜膨出则仅有脑膜而没有脑组织从缺损处膨出，缺损处颅骨回声光带连续性中断，膨出的囊壁较薄，一般小于3mm，内务的、分隔光带。�3.2.3脊柱裂和脊膜膨出隐性脊柱裂在产前超声中常难发现，正常脊柱表现为由椎体和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的两条强回声光带，脊柱裂时位于后方的强回声线连续性中断，同时因裂口处皮肤及软组织缺损，皮肤光带及其深部软

8、组织回声连续性亦中断，合并脊髓脊膜膨出时，裂口处可见一囊性包块，内有马尾神经或脊髓组织。�3.2.4脑积水和脑室扩张脑室系统扩张，呈无回声区，其中脉络丛似“悬挂”于脑室内。可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室、第三、第四脑室均扩大。积水严重时，可有脑组织受压变薄，任何孕周侧脑室后角宽度超过10mm，均应密切随访观察。�3.2.5dandy-Walker综合征典型Dandy-Walk