必修二5-3人类遗传病学案

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1、必修二第五章第3节人类遗传病导学案一、高考目标导航人类遗传病要求1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划和意义ⅠⅠⅠ二、考点知识梳理：（一）人类遗传病是由发生改变引起的。主要可以分为、、三大类。2、单基因遗传病：（1）、概念：受基因控制的遗传病。（2）、类型常见类型实例特点患病个体基因（用A,a表示）型单基因显性遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全（1）无性别差异（2）含致病基因即患病伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞

2、贫血症1）无性别差异（2）患者为隐性纯合体伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者（3）、反思总结人类单基因遗传病判定口诀无中生有为   ，有中生无为   ；隐性遗传找女患，父子都病是   ；显性遗传找男患，母女都病是   。3、多基因遗传病：（1）、概念：受基因控制的遗传病。（2）、特点：（1）常表现出家族聚集现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较高（3）、举例：4、染色体异常遗传病：（1）、概念：由引起的遗传病。（2）、分类：①：异常引起的遗传病，如：猫叫

3、综合症（5号染色体部分缺失）②：异常引起的遗传病，如：21三体综合症例1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C、21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病例2、（2009江苏）下列关于人类遗传病的叙述错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族仅几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A、①②B、③④C

4、、①②③D、①②③④思维拓展1．只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。2．单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引

5、起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病提醒　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：（二）遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的_____

6、_________________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三）、人类基因组计划1．内容：绘制________________________的地图。2．目的：测定___________________________

7、__，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。例3、从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种技术叫做基因诊断。该技术不能用于（）A、癌症B、艾滋病C、缺铁性贫血D、镰刀型细胞贫血症思考：1、人的体细胞中含有46条染

8、色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？2、先天性疾病都是遗传病吗?思维拓展1．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。2．人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性