课标人教版)生物必修二：5-3人类遗传病

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1、第3节人类遗传病课程标准1．列出人类遗传病的类型。2．探讨人类遗传病的监测和预防。3．关注人类基因组计划及其意义。课标解读1．人类遗传病类型、监测和预防。2．人类遗传病的调查方法。3．人类基因组计划与人体健康。1．概念：是指由于_________改变而引起的人类疾病。2．类型人类常见遗传病的类型类型概　念举　例单基因遗传病指受_____________控制的遗传病多指、_____、软骨发育不全、白化病等遗传物质一对等位基因并指多基因遗传病指受___________________控制的人类遗传病先天性发育

2、异常、_____________、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由____________引起的遗传病______________(先天性愚型)、猫叫综合征两对以上等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征[思维激活1]遗传病患者是否一定含有致病基因？提示不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。1．遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传特点遗传定律致病机理单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律基因突变常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于

3、男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律染色体结构变异或数目变异数目异常多基因遗传病示例分析减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。3．21三体综合征致病原因分析A．21三体综合征B．原发性高血压C．软骨发育不全D．苯丙酮尿症解析人类的遗

4、传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病。答案A【巩固1】下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是()。(1)手段主要包括_________和_________。(2)意义在一定程度上能够___________遗传病的产生和发展。遗传病的监测、预防与人类基因组计划1．遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断有效地预防(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断①手段：羊水检查、_________、孕妇血细胞检查以及_________等。

5、②目的：确定胎儿是否患有某种_______或___________。B超检查基因诊断遗传病先天性疾病(1)内容绘制_____________的地图。(2)目的测定___________________________，解读其中包含的_________。(3)意义认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对人类疾病的_____和_____具有重要意义。(4)结果人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________个。2．人类基因组计划与人体健康人类遗传信息人类基因组

6、的全部DNA序列遗传信息组成结构功能诊治预防2.0～2.5万[思维激活2]测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？提示24条。人类遗传病的调查(1)调查原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图(3)发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体

7、类型(4)注意问题①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险④向咨询对象提出防治对策、方法和建议A．①B．①②C．①②③D．①②③④【巩固2】遗传咨询主要包括()。解析本题考查遗传病的监测和预防等知识，监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和

8、步骤：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代再发风险率。④向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。答案DA．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家