生物人类遗传病人教版必修

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1、第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病人教版必修2【思考】感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？一、人类遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念2、单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体

2、上：男人毛耳等多指并指软骨发育不全常显抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X显白化病常隐患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X隐外耳道多毛症伴Y③特点：在群体中发病率较高。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由___

3、____等位基因控制的人类遗传病。两对以上唇裂3、多基因遗传病4、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①概念：染色体异常引起的遗传病（45+XX或45+XY）21三体综合征②实例资料：1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800

4、亿元如何预防遗传病的发生？二、遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断1、手段2、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血

5、亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传咨询的内容和步骤产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断指在胎儿，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。出生前羊水检查穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管

6、或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划

7、的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）DNA全部HGP全部DNA序列遗传信息2.0万-2.5万22＋X＋Y共24条调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动1、小组分工2、确定调查病例3、制定调查记录表4、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告调

8、查的一般程序：P911、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病练习2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂