2012中央电大期末试题及标准答案-- 医学遗传学试题库 试卷代号2122（可编辑）

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1、2012中央电大期末试题及标准答案--医学遗传学试题库试卷代号2122座位号试卷代号:2122中央广播电视大学20112012学年度第二学期"开放专科"期末考试试题医学遗传学2012年7月四总分题号五一分数得分

2、评卷人一、单选题每小题2分，共30分1.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核昔酸三联体为。A.DNAB.RNAe.tRNAD.mRNAE.rRNA2.DNA分子中碱基配对原则是指。A.A配T，G配CB.A配G，C配Te.A配U，G配CD.A配C，G配TE:A配T，C配U3.人类最小的中着丝粒染色体属于。A.E组B.C组e.G组D.F

3、组、E.D组4.人类次级精母细胞中有23个.。B.二价体A.单倍体C.单分体D.二分体E.四分体6435.应进行染色体检查的疾病为C。A.先天愚型B.α地中海贫血C.苯丙酣尿症D.假肥大型肌营养不良症E.白化病6.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症CAR的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为C。A.1/9B.1/4C.2/3D.3/4E.17.在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为C。A.O.64C.O.90D.O.80E.O.368.一个体和他的外祖父母属于C。A.一级亲属B.二级亲属c.三级亲属D.四级亲

4、属E.无亲缘关系9.通常表示遗传负荷的方式是C。A.群体中有害基因的多少B.一个个体携带的有害基因的数目已群体中有害基因的总数D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率10.遗传漂变指的是C。A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因由A变为a或由a变为AD.基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移64411.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是。A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.112.白化病I型有关的异常代谢结果是。A.代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累增加E.代谢副

5、产物积累13.苯丙酣尿症患者体内异常增高的物质是。A.酷氨酸B.5-是色胶c.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酣酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是。A.X2~2B.x2"12C.α2EZD.xzaZE.~ZEZ15.家族史即指患者。A.父系所有家庭成员患同一种病的情况B.母系所有家庭成员患同一种病的情况C.父系及母系所有家庭成员患病的情况且同胞患同一种病的情况E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1得分评卷人二、名词解释每题4分，共20分16.基因突变:17.染色体畸变:18.易患性:19.遗传性酶病:20.基因

6、治疗:645得分

7、评卷人三、填空每空2分，共20分21.基因病可以分为病和病两类。22.基因表达包括-一一一-和一一一一一两个过程。23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是和。24.如果女性是红绿色盲XR基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为，生下男患儿的可能性为一一-一一。25.血红蛋白分子是由两条和两条珠蛋白链组成的四聚体。得分

8、评卷人四、简答题每小题5分，共10分26.简述DNA双螺旋结构的特点。27.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问1病人Aa与正常人婚配生下短指症的比例是多少?2如果两个短指症的病人

9、Aa结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?得分

10、评卷人五、问答题每小题10分，共20分28.下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少?如果人群中携带者的频率为1/100，问III3随机婚配生下患者的概率是多少?。?345IIn.n-.734气6III?由/'123429.什么是嵌合体?它的发生机理是什么?646试卷代号:2122中央广播电视大学20112012学年度第二学期"开放专科"期末考试医学遗传学试题答案及评分标准供参考2012年7月一、单选题每小题2分，共30分1

11、.D2.A3.D4.D5.A6.C7.D8.B9.D10.D11.C12.A13.E14.B15.E二、名词解释每小题4分，共20分16.基因突变:指基因的核昔酸序列和数目发生改变。17.染色体畸变:在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性:在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。19~遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗:是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使

12、细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。三、填空每空2分，共20分21.单基因多基因顺序可不同22.转录翻译23.染色质染色体顺序可不同24.50%50