试卷代号：2122

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1、试卷代号：2122中央广播电视大学2004—2005学年度第二学期“开放专科”期末考试护理学专业 医学遗传学 试题2005年7月一、名词解释(每题3分，共18分)1．交叉遗传2．非整倍体：3．常染色质和异染色质：4．易患性；5．亲缘系数；6．遗传性酶病：二、填空题(每空1分，共22分)   1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。   2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。   3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。     4，一个

2、体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。   6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。      7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.   8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。   9．表型正常但带有致

3、病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。      10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。   u．一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.   12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。13．DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________· 三、选择题(单选题，每题1分，共25分)  1．减数分裂前期I的顺序是(   )。   A．细线期一

4、粗线期一偶线期一双线期一终变期   B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期   C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期   D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期   E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期  2．人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(   )3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为(   )   A．5'AG...GT3   B．5GT…AC3   C.5'AG...CT3   D，5GT...AG3   E．5AC....GT3 4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(   )   A.单方易位   B．串联易位

5、   C.罗伯逊易位   D.复杂易位   E.不平衡易位 5．断裂基因中的编码序列是(   )。   A．启动子   B．增强子   C．外显子   D．内含子   E．终止子 6．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为(   )   A．1／10000   B．1／4   C．1／1000   D．1％～10％   E．0．1％～1％ 7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中(   )   A．A组   B．B组   C.C组   D．D组   E．G组 8．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基显性基因频率为(   )  

6、 A．O．09   B．0．49   C．0．42   D．0．7    E．0．3 9．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个(   )   A.染色体组型   B．染色体组   C.基因组   D．二倍体E．二分体10．应进行染色体检查的疾病为(   ) A．先天愚型   B．地中海贫血 C.苯丙酮尿症   D.假肥大型肌营养不良症 E．白化病11．人类第五号染色体属于(   ) A.中着丝粒染色体   B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体   D．端着丝粒染色体 E.近中着丝粒染色体       12．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致(   )  A

7、.代谢终产物缺乏   B．代谢中间产物积累  C.代谢底物积累       D．代谢终产物积累   E．代谢副产物积累   13．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为(   )   A．1／9   B．1／4   C．2／3   D．3／4   E．1   14．遗传漂变指的是(   )  A.基因频率的增加   B.．基因频率的降低   C．基因由A变为a或由a变为A