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1、结节性硬化病的CT诊断【关键词】脑；肾；结节性硬化；体层摄影术；X线计算机 结节性硬化（tuberoussclerosis，TS）又称为Bourneville病，是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，典型症状是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退［1］。目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官［2］。笔者遇到3例,现报道并结合文献综合分析如下。 1病例资料 病例1：男,20岁,患者以脑外伤行CT检查,平素无自觉症状。CT轴位平扫示脑实质未见异常密度，两侧侧脑室轻度扩大，以右侧为著。体部
2、室管膜下见数个突入侧脑室的结节状钙化影，右侧侧脑室前角近室间孔处可见直径1cm大小类圆形软组织密度影，密度均匀，CT值33.68Hu,外形光整（图1）。诊断脑TS伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤。病例2：男，43岁，癫痫发作史10余年，曾行抗癫痫治疗，近2年未有发作。患者智力低下，面部鼻唇沟见多发对称性皮脂腺瘤，家庭成员中其父亲有类似表现。此次B超考虑双肾多发错构瘤行CT平扫及增强扫描，见双侧肾脏体积增大，内有多个大小不等的混杂密度肿块影，包含脂肪密度，增强后边缘环状强化（图2）。头颅轴位扫描示两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影，顶叶皮质下可
3、见结节状白质低密度影（图3）。诊断脑TS伴双肾血管平滑肌脂肪瘤。病例3：女，34岁，孕6个月。突发腹部胀痛2日，肉眼可见血尿，患者曾有癫痫发作史，智力低下，面部见多发皮脂腺瘤。体检：重度贫血貌，营养差，血压：160/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。实验室检查结果血常规RBC:2.465×1012/L,ol/L,尿酸:92μmol/L,BUN:8.3μmol/L。CT平扫示：双肾体积明显增大，肾实质及包膜下见片状和弧形出血影，肾实质见多个含脂肪成分混杂密度肿块，正常肾结构消失，肾周间隙广泛间质反应（图4）。腹盆腔少许积液，盆腔见子宫妊娠胎
4、儿及胎盘影（图5）。头颅CT示：两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影，两侧额叶皮质下见结节状白质低密度影（图6，图7）。诊断妊娠并脑TS伴双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血。患者经引产、对症处理3个月后复查，左肾实质及包膜下仍见高低混杂密度出血影，右肾较前有所改善，腹盆腔少许积液（图8）。 2讨论 2.1TS的病因及诊断标准TS是一种可以侵犯多系统、多器官的常染色体显性遗传病,外显率可变，其发生率为1/6000～1/10000,男女比例2∶1~3∶1，本病有阳性家族史者占20%～30%［2］。本病的致病基因有两种类型（TSC1和TSC2），
5、Ⅰ型定位于第9号染色体(9q34)，Ⅱ型定位于16号染色体(16p13,3)［3，4］；Ⅰ型和Ⅱ型引起的表现型可完全相同；在Ⅰ型中有阳性家族史的比例较大，而Ⅱ型中散发病例较多。TS的诊断目前应用1998年国际TS委员会提出的新的诊断标准，新的诊断标准考虑到临床及分子水平的研究，更为简便，分主要指征（11项）及次要指征（9项），不再设第三指征；符合2条主要特征或1条主要特征加上2条次要特征者即可诊断为TS［5］；本组3例均符合该诊断标准。通常临床上常将颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退“Vogt三联征”作为诊断TS的主要依据,但具有典型三联征的患者并不
6、多见,大多数患者仅有一种或两种表现。病变轻微者甚至无症状,这与TS的表现类型有关。 2.2TS的CT诊断、分析思路与鉴别诊断 2.2.1室管膜下结节是诊断TS的特异性表现［6］，在CT上多表现为脑室壁下钙化结节，并突入脑室内，多两侧发生，且常在侧脑室，本文3例均可见此表现。结节也可广泛发生于大脑皮层、皮层下及白质，为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，发生钙化的概率很高。CT对钙化高度敏感，是发现室管膜下结节最敏感的检查手段。 2.2.4肾血管平滑肌脂肪瘤TS患者并发肾血管平滑肌脂肪瘤表现为多中心和双侧性,而且肿瘤生长快,容易破裂出血，其机制与
7、TSC1和TSC2基因缺失有关［9］。本组见于2例，另1例合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤患者未行肾脏检查，尚不能排除肾血管平滑肌脂肪瘤可能。1例孕妇双侧肾血管平滑肌脂肪瘤均破裂出血，考虑与肿瘤大小及组织内的小动脉瘤有关外，可能与合并妊娠高血压综合征（妊高征）有关。妊高征导致肾小球血管壁内皮细胞肿胀、体积增大、血流阻滞。肾小球病灶内大量葡萄状脂质；内皮下有纤维样物质沉积，使肾小球前小动脉极度狭窄［10］；继而导致肿瘤组织中小动脉瘤破裂出血。 2.2.5分析思路本文2例并发肾血管平滑肌脂肪瘤患者均是在先行肾脏检查后，经追问病史加扫头颅CT而作出诊断。因此
8、，当遇到多中心和双侧性肾血管平滑肌脂肪瘤时，要考虑存在此病可能，进一步行头颅CT检查多可作出正确诊断。 2
