真性红细胞增多症的细胞遗传学研究

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1、真性红细胞增多症的细胞遗传学研究【摘要】为了研究真性红细胞增多症(polycythemiavera,PV)的细胞遗传学特点，并探讨间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在检测PV中8三体和9三体的价值，采用常规细胞遗传学(conventionalcytogeics,CC)技术检测50例初诊PV患者，用间期FISH技术检测PV患者中的8三体和9三体，并以8名正常人骨髓细胞作为对照。结果表明：50例PV患者中CC检出3例核型异常，1例为8三体，1例为Y染色体缺失，1例为1

2、1号染色体倒位。FISH检测2例为8三体，1例与CC检测结果一致。CC未检出9三体，FISH检出1例9三体。结论：PV患者中染色体异常发生率偏低，其中8三体和9三体发生率略低于国外报道，可能与样本的选择及数量的大小有关；间期FISH技术对检测三体有重要价值，是CC的重要补充。【关键词】真性红细胞增多症荧光原位杂交细胞遗传学CytogeicAnalysisinPatientsiaVeraAbstractInordertoevaluatetheincidenceofchromosomalabnormalitiesinpatien

3、tsiavera(PV)accuratelyandtoinvestigatethevalueoffluorescenceinsituhybridization(FISH)techniqueinthedetectionoftrisomies8and9,conventionalcytogeics(CC)techniqueies8and9in50nealindividuals.Theresultsshoosomekaryotypeabnormality,includingtrisomy8,deletionofchromosomeY

4、andinversionofchromosome11byCCtechnique.FISHmethoddetectedty8,includingonecaseconfirmedbyCCtechnique,andonecaseoftrisomy9neglectedbyCCtechnique.Itisconcludedthattheincidenceofchromosomalabnormalitiesinpatientsy8andtrisomy9foundinthisstudyarerelativelyloayberelatedt

5、othelimitednumberofsamples.InterphaseFISH,asanimportantplementtoCC,isausefulmethodforthedetectionoftrisomies8and9.Keyiavera;fluorescenceinsituhybridization;cytogeics真性红细胞增多症(polycythemiavera，PV)是一种慢性克隆性骨髓增生性疾病。国外报道，PV患者中染色体异常发生率约15%-25%，5、8、9和20号染色体异常多见，其中8号染色体三体(8

6、三体)和9号染色体三体(9三体)是该疾病最常见的染色体数目异常。染色体核型可能对于PV诊断、预后判断和检测克隆消长等具有重要意义［1，2］。我们采用常规细胞遗传学(conventionalcytogeics，CC)技术检测50例PV患者的染色体核型，同时用间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)技术检测50例PV患者中的8三体及9三体，以研究PV的细胞遗传学特点，并探讨间期FISH在检测PV染色体数目异常中的价值。材料和方法病例及对照50例PV患者均为2001年1月至200

7、6年6月在南京医科大学第一附属医院及苏州大学附属第一医院进行染色体核型分析的初诊PV患者。PV按讨论真性红细胞增多症（PV）是一种骨髓增生性疾病，由于造血干细胞的克隆性增殖导致红细胞过度生成，从而引起一系列临床表现,其临床特点是发病缓慢，病程较长，红细胞明显增多，常伴有白细胞及血小板数增多，血栓发生率明显高于正常人，PV可进展为骨髓纤维化或急性白血病。自1975年PV研究小组(PVSG)制定了PV的诊断标准以来，迄今PV仍为排除性诊断，主要需除外继发性红细胞增多症。由于PV为一种克隆性疾病，Pearson等［4］提议可将一些

8、实验室检查如克隆性标志作为诊断的主要标准。内源性红细胞集落生成被认为是PV的一种标记，但该试验检查繁琐，且没有统一标准，因此并没有被推广应用于PV的诊断［5］；X连锁基因多态性及灭活式样分析也可对PV患者的血细胞进行克隆性检测，然而最近研究证实此方法仍需谨慎应用，因为在一些老年女性中也可看