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1、真性红细胞增多症PolycythaemiaContents简介诊断治疗ContentsSummary真性红细胞增多症(polycythemiavera,PV)简称“真红”,是一种获得性,源于造血干细胞的克隆性疾病特征为红细胞造血异常增生,红系祖细胞对红细胞生成素高度敏感和非依赖临床表现有皮肤红紫、脾大、高血压、血栓形成及出血倾向等血液学特征为红细胞和全血容量绝对增多,血液粘稠度增高,常伴白细胞和血小板增多,晚期可伴有骨髓纤维化或转化为急性白血病PV是临床上常见的BCR/ABL基因阴性的骨髓增殖性疾病TefferiA,etal.Proposalsandrationaleforrevis
2、ionoftheWorldHealthOrganizationdiagnosticcriteriaforpolycythemiavera,essentialthrombocythemia,andprimarymyelofibrosis:recommendationsfromanadhocinternationalexpertpanel.Blood,2007,110:1092.PatientsPatientsPathogenesisPV发病可能与造血细胞EPO/EPO-R信号系统的改变有关：红系祖细胞对EPO表现出高度敏感性JAK2基因突变：JAK2基因突变后，能使细胞增殖活性明显增强
3、，红细胞可在无EPO的条件下继续生长染色体异常：PV是一种克隆性疾病，对PV大型队列研究表明，约40%的患者存在染色体核型异常黄俊霞，王欣.真性红细胞增多症的发病机制及临床诊断的研究进展[J].临床血液学杂志.2010(01)Symptom早期有头痛、头昏、疲乏、多汗、肢体麻木等因红细胞数量增加、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的症状栓塞和血栓形成可发生在脑动脉和冠状动脉，引起偏瘫和心肌梗死等严重后果。深静脉血栓主要发生在肺部，但肠系膜、肝、脾和门静脉也可发生，并引起相应器官的症状出血表现为鼻衄、齿龈出血和皮肤粘膜瘀点、瘀斑等因高代谢和组胺增高，易发生高尿酸血症、痛风及皮肤瘙痒黄俊霞，王欣
4、.真性红细胞增多症的发病机制及临床诊断的研究进展[J].临床血液学杂志.2010(01)PhysicalSign典型体征是多血引起的面部、口唇、眼结膜、口腔粘膜及手足末端充血，呈暗红紫色约3/4以上的患者脾脏肿大，巨大脾脏可达盆腔1／3肝肿大，肝脾肿大随疾病进展而加剧部分患者伴有血压升高血细胞比容和血容量绝对增多、血液黏滞度增高、血流速度减慢、血管内压力增高黄俊霞，王欣.真性红细胞增多症的发病机制及临床诊断的研究进展[J].临床血液学杂志.2010(01)LabExamination血红蛋白≥180g／L(男)，或≥170g／L(女)；红细胞计数6．5x1012／L(男)，或≥6．0
5、x1012／L(女)。红细胞比容(HCT)，男性≥0．55，女性≥0.50。白细胞计数轻度升高，半数患者血小板计数增多，部分患者三系血细胞均增高2.骨髓增生活跃或明显活跃，尤以红系细胞增生显著。巨核细胞增多,形态增大合并发骨髓纤维化时网状纤维增加红细胞容量(RCMP)绝对值增高，为最可靠的实验室诊断依据。男性超过36ml／kg，女性超过32ml／kg为增高。染色体异常的发生率约30％-40％，最常见的异常核型有9号染色体短臂杂合性缺失、20号染色体长臂缺失，以及8号染色体三体(+8)和9号三体(+9)。几乎所有的PV均具有JAK2V617F突变或与JAK2基因相关的其他类型的突变，J
6、AK2基因突变已被公认是PV诊断的一个重要指标。EPO水平低于正常其他：动脉血氧饱和度(Sa02)正常。中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率和积分增高黄俊霞，王欣.真性红细胞增多症的发病机制及临床诊断的研究进展[J].临床血液学杂志.2010(01)DiagnosisTefferiA,etal.ProposalsandrationaleforrevisionoftheWorldHealthOrganizationdiagnosticcriteriaforpolycythemiavera,essentialthrombocythemia,andprimarymyelofibrosis:recom
7、mendationsfromanadhocinternationalexpertpanel.Blood,2007,110:1092.Therapy除异基因造血干细胞移植外,目前临床上的其它治疗方法均不能治愈PV,不能改变其自然病程或延长患者生命PV的治疗目的包括:降低血栓形成和出血风险;降低转化为骨髓纤维化和白血病的风险;处理可能发生的并发症如血栓形成、出血、瘙痒等目前主张按预后因素及血管并发症风险进行分层治疗TefferiA,etal.Proposals
