出生缺陷诊断制度

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1、出生缺陷诊断制度为提高出生缺陷的诊断水平，避免误诊、漏诊，根据《中国出生缺陷监测方案》、《福建省出生缺陷医院与人群监测方案》和《福建省出生缺陷诊断制度》制定我区出生缺陷诊断制度：一、各乡镇卫生院负责本辖区内出生缺陷监测工作的监督和管理；协调辖区内各级医疗保健机构实施出生缺陷诊断制度。二、设县区卫生行政部门应成立出生缺陷诊断专家组，成员由产科、计划生育科、儿科、内分泌科、外科、物理诊断科（如超声科、放射科）、病理科等组成，负责全区及辖区内疑难出生缺陷病例的诊断。三、各级妇幼保健机构和出生缺陷的监测医院发现出生缺陷应根据出生缺陷的临床特征（见附件1）进行诊断，对体表可见的或非

2、体表可见的出生缺陷，应根据出生缺陷的描述要点（见附件2）详细描述记录并填写《出生缺陷登记卡》上报，对不能确诊的病例应提交本区出生缺陷专家组进行讨论诊断，或提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。（见附件3）四、人群监测点的乡级监测人员发现并诊断的出生缺陷，应填写《出生缺陷儿登记卡》上报，对不能明确诊断的出生缺陷应上报县级妇幼保健机构，由县级妇幼保健机构组织人员根据收集的资料或入户调查，做出诊断。对不能确诊的病例应提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。五、经超声检查发现的可疑胎儿异常或实施治疗性引产的出生缺陷应由具备产前诊断资质的医疗保健机构进行产前诊断。2附件1：出生缺陷的诊断

3、附件2：出生缺陷描述要点附件3：出生缺陷诊断流程2附件1.出生缺陷的诊断主要出生缺陷的临床特征1.无脑畸形无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；

4、有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。2.脊柱裂脊柱裂（Spinabifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软

5、，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。3.脑膨出脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。产前B超检查有助诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。4.先天性脑积水先天性脑积

6、水（Congenitalhydrocephalus）是以脑室系统扩大伴以脑脊液梗阻为特征的先天性畸形，不伴有原发性脑萎缩，伴有或不伴有头颅增大。患儿可表现为头颅增大，尤以额部为甚，颅面比例大于2:1；头皮变薄、发亮，静脉怒张；前囟宽大、突出、搏动消失，后囟及侧囟扩大，颅骨缝裂开，叩诊前囟四周呈破罐声；双眼珠向下，白色巩膜显露（落日征）。产前B超检查可发现颅骨径增大，侧脑室扩大。出生后通过肉眼观察可做出初步诊断，脑部X线摄影、B超、CT检查可进一步确诊。5.腭裂腭裂（Cleftpalate）是以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隐性腭裂。注

7、意排除功能性短腭和高而窄的腭。临床上根据其分裂程度可分为3度：Ⅰ度，腭垂裂或软腭裂；Ⅱ度，软腭全裂，硬腭部分裂开，但没有达牙槽骨（牙槽突）；Ⅲ度，软腭、硬腭全裂，直达牙槽骨。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。6.唇裂唇裂（Cleftlip）是以上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。临床上分为单侧和双侧，以单侧多见。根据唇裂程度可分为3度：Ⅰ度，红唇裂；Ⅱ度，红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底；Ⅲ度，红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。7.唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂（Cleftlipwithcleftpalat