出生缺陷的预防及诊断

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1、出生缺陷的预防及诊断湘雅医院产前诊断中心张卫社提纲出生缺陷的范畴出生缺陷的原因出生缺陷的预防产前保健一出生缺陷的范畴先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称.一出生缺陷的范畴包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常.二出生缺陷的分类根据特点分为:变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷。根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大缺陷指需进行较复杂的内科、外科及

2、矫形处理的出生缺陷.二出生缺陷的分类根据发生情况分为：三胚层形成紊乱，导致神经管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；神经管闭合紊乱，导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；器官发生和形成过程中紊乱，导致器官发育异常、性别分化紊乱等.三出生缺陷的原因遗传因素：染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。三出生缺陷的原因遗传因素：染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。三出

3、生缺陷的原因遗传因素：由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病（多基因遗传病）；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。三出生缺陷的原因遗传因素：多基因遗传病，显示从轻到重的连续过程，病情越重说明有越多的基因缺陷；常有性别差异如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有累加效应。三出生缺陷的原因环境因素和遗传及共同作用：宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等；致畸率于暴露的时间有关：三出生缺陷的原因致畸率与暴露的时间有关：三出生

4、缺陷的原因致畸率与暴露的时间有关：三出生缺陷的原因致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关广岛原子弹事件使存活孕妇中28%流产、25%畸形，25%出生一岁内死亡；反应停使大量的海豹儿出生；灰婴综合征；四出生缺陷的预防出生缺陷的“三级预防”策略:WHO一级预防是指防止缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健.有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。四出生缺陷的一级预防婚前检查:识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的传染病，在

5、传染期内应暂缓结婚；有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；四出生缺陷的一级预防遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。适应于：未进行婚前检查或下列情况的夫妻。四出生缺陷的一级预防遗传病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；孕期接触不良因素或患有某些慢性病;常规检查或常见遗传病筛查发现异常;多年不育、高龄或其他情况。1234遗传病家族

6、史，是否累及子女及治疗方法不良因素对妊娠的影响前次孕期或孕前疾病再次复发率遗传咨询内容四出生缺陷的一级预防不孕、流产及畸形儿生育史对再次妊娠的影响123尽可能收集证据的原则尊重患者的原则遗传咨询原则四出生缺陷的一级预防非指令性原则1234通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资料，确定是否患遗传性疾病；确定遗传方式，评估遗传风险近亲结婚对遗传性疾病的影响提出医学建议遗传咨询步骤四出生缺陷的一级预防123曾生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次妊娠的风险：去除引起染色体异常的原因再次妊娠后预防及诊断指导遗传咨询练习四出生缺陷的一

7、级预防首先确定畸形儿染色体、异常染色体的来源四出生缺陷的一级预防孕前咨询:检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识；四出生缺陷的二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。包括产前筛查、产前诊断。四出生缺陷的二级预防产前筛查：通过简便、经济、微创的方　　　　　　　　　法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计．常用指标：PAPP-A/β-HCG、AFP/β-HCG四出生缺陷的二级预防早孕期筛查游离

8、β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标NT是独立的早孕期筛查指标游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常四出生缺陷的二级预防中孕期筛查血清AFP+游离β-HCG可以检出60%的胎儿染色体异常筛查的必要性及流程0.061160.25464正常人群Unaffected脊柱裂Spinabifida无脑畸形AnencephalyA