静脉血栓栓塞症患者活化蛋白c抗性及凝血因子ⅴ活性和基因多态性研究

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1、静脉血栓栓塞症患者活化蛋白C抗性及凝血因子Ⅴ活性和基因多态性研究作者：韩轩茂，任景芳，郝斌，曹文东，刘秀娥，侯丽虹，郭志萍，于斌，王学峰，丁秋兰，杨林花【摘要】　　本研究旨在观察静脉血栓栓塞患者凝血因子Ⅴ（FactorⅤ,FⅤ）活性改变，检测活化蛋白C抗性（activatedprotEinCresistance,APCR）和凝血因子Ⅴ基因FⅤLEIden、FⅤCambridge、FⅤHongKong、FⅤAsp79His和FⅤI359T多态性。对95例静脉血栓栓塞患者（其中下肢深静脉血栓79例，肺栓

2、塞4例，下肢深静脉血栓合并肺栓塞12例）和95例正常对照者。应用限制性内切酶片段长度多态性测定FVLeiden、FⅤCambridge和FⅤHongKong多态性，用MassARRAYTM技术检测FⅤAsp79His、FⅤI359T多态性。以一期法和校正的APTT试验分别对其中的65例静脉血栓栓塞患者和60例正常对照者行凝血因子Ⅴ活性水平和活化蛋白C抵抗检测。结果表明：静脉血栓栓塞患者血浆凝血因子Ⅴ活性水平（108.03%±28.29%）高于对照组（95.17%±29.75%），差异有显著性统计学意

3、义（P=0.008)；静脉血栓栓塞组活化蛋白C抵抗阳性13例（20.0%），对照组3例（5.0%），二组比较，有统计学意义（P=0.012）。二组均未发现FVLeiden、FⅤCambridge、FⅤHongKong、FVAsp79His和FVI359T多态性。结论：凝血因子Ⅴ活性升高和活化蛋白C抵抗是静脉血栓栓塞的危险因素，但APCR与FⅤLeiden、FⅤCambridge、FⅤHongKong、FⅤAsp79His和FⅤI359T多态性无关。【关键词】静脉血栓栓塞活化蛋白C抵抗凝血因子Ⅴ基因多

4、态性　　AnalysisofActivatedProteinCResistance,FactorVCoagulationActivityandGenePolymorphismsinPatientsboembolismAbstractThestudyedtoinvestigatethefactorVcoagulationactivity(FⅤ:C),andtoevaluateFⅤgenepolymorphismsandactivatedproteinCresistance(APCR)inthepati

5、entsboembolism(VTE).95patientsalcontrolsorphisms.FVLeiden,FⅤCambridge,andFⅤHongKongalcontrolsinedbyaonestageclottingmethodandtheAPTTbasedassaysrespectively.TheresultsshoeanlevelsofplasmaFⅤ:Calcontrols(P=0.012）.FVLeiden,FⅤCambridge,FⅤHongKong,FⅤAsp79H

6、isandFⅤI359TmutationsalevelofFⅤ:CisariskfactorforVTE.ThereisAPCRinbothgroups,APCRisalsoariskfactortoVTE.APCRmaynotbeassociatedutationsofFVLeiden,FⅤCambridge,FⅤHongKong,FVAsp79HisandFVI359Tpolymorphisms,otherfactorsneedtostudyfurtherinAPCR.Keyboembolism

7、;activatedproteinCresistance;factorVcoagulationactivity;genepolymorphismsJExpHematol2007;15(3):612-616静脉血栓栓塞症（venousthromboembolism，VTE）包括深静脉血栓形成（deepvenousthrombosis，DVT）和肺血栓栓塞症（pulmonarythromboembolism，PTE），是一组严重危害人类健康和生命的疾病。在西方国家的人群中，VTE是仅次于冠心病和高血压的

8、重要疾病。年发病率约为1‰-5‰，且复发率高（2年1‰，8年30.3‰）。在美国，每年发生VTE的病例约为200万，其中1/3为PTE，2/3为单独的DVT［1］。在我国尚缺乏大规模流行病学调查资料,但VTE也是一种常见病和多发病，且发病率呈上升趋势。静脉血栓栓塞症患者活化蛋白C抵抗和凝血因子Ⅴ基因多态性的检测本研究旨在观察静脉血栓栓塞患者凝血因子Ⅴ活性水平，了解活化蛋白C抵抗和凝血因子Ⅴ基因FVLeiden、FVCambridge、FVHongKong、FVAsp7