垂体柄中断综合征临床特点分析

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1、垂体柄中断综合征临床特点分析  【摘要】目的分析、总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特点及内分泌功能收变,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析我院7例PSIS患者的临床表现、内分泌实验室检查和影像学特点。结果7例患者中男5例,女2例,就诊年龄5~29岁,2例有难产史,起病时身高118~152cm,6例表现为生长发育迟缓,1例表现为口干、多饮、多尿及低比重尿。实验室检查结果提示:5例患者有生长激素缺乏、低促性腺激素性腺功能减退和垂体-肾上腺皮质轴功能减退,其中3例合并继发性甲状腺功能减退;1例患者仅表现为中枢性尿崩症;1例患者目前垂体前后叶内分泌功能均正常。磁共振检查显示所有患者垂

2、体前叶体积变小,垂体柄显示不清,垂体正常后叶高信号消失,6例患者可见异位的垂体后叶,1例伴有ChiariI畸形及C1~4锥体水平脊髓空洞。结论PSIS发病率低,诊断主要依靠磁共振检查,可出现垂体前叶及后叶功能障碍,病情早期,垂体柄阻断不完全时,亦可无垂体功能障碍。  【关键词】垂体柄中断综合征;生长发育迟缓;临床特征    【Abstract】ObjectiveToimprovetheaccuracyoftheclinicaldiagnosisofpituitarystalkinterruptionsyndrome(PSIS)andimproveitsknoalesandtales)

3、sofclinicalmanifestations,laboratoryfindingsandimagingfeatures.ResultsAgeofonsetrangesfrom5to29years,heightduringonsetfrom118to152cm.Sixcaseshadahistoryofgroone,gonadotropinhormoneandadrenalcorticotrophinhormone,among,1alpituitaryfunction.MRIfindingsofreducedvolumeoftheanteriorpituitary,vaguepitui

4、tarystalk,absenceofhypersignalityoftheposteriorpituitary,alformation,anotheryelia.ConclusionTheincidenceofPSISisloanifestationisassociatedadeprimarilybasedonMRI.  【Keye;Groonedeficiency;Clinicalcharacteristics    垂体柄中断综合征(pituitarystalkinterruptionsyndrome,PSIS)是指垂体柄缺如,垂体后叶异位。下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运送到垂体后

5、叶,无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的一系列临床症侯群[1]。MRI普及前国内外相关报道不多,随着MRI的临床应用,此病渐有报道。现将我院近年来收治的7例PSIS患者临床资料进行回顾性分析,旨在提高对此病的认识。  1资料与方法  1.1一般资料为我院近年来通过MRI影像学检查、垂体功能评价及临床特征相符的7例PSIS患者,其中男5例,女2例,发病年龄5~29岁,就诊年龄15~30岁。患者均为非近亲结婚,足月分娩,6例患者均无家族史。分析这7例患者的临床特征、内分泌功能检查结果及影像学特点。  1.2研究方法  1.2.1内分泌功能评价①垂体生长激素(GH)分泌功能采用胰岛素低血糖兴

6、奋试验及精氨酸兴奋试验联合评估:胰岛素低血糖兴奋试验(诺和灵R0.1U/kg,2ml生理盐水稀释后空腹静脉注射,注射前后-30、0、30、60、90和120min抽血测定血糖和GH,如患者出汗、心悸伴指尖血糖<2.8mmo/L判断成功诱发低血糖后进食纠正低血糖并终止试验。精氨酸兴奋试验(精氨酸0.5g/kg用生理盐水100ml稀释,30min静脉点滴完毕,点滴前后-30、0、30、60、90、120min抽血测定GH)。其中5例患者同时测定了胰岛素样生长因子I(IGF-I)水平。两次兴奋试验中GH峰值<5.0μg/L判断为生长激素缺乏(GHD);②垂体性腺轴功能:测定LH、FS

7、H、睾酮、雌二醇和促性腺激素释放激素(LHRH,达必佳)兴奋试验(清晨静脉注射LHRH100μg,注射前、后15、30、60、90和120min抽血测定FSH和LH);③垂体肾上腺皮质轴功能:测定00:00、8:00血皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH),24h尿游离皮质醇(UFC);④垂体甲状腺轴功能:测定TSH、FT3、FT4、TT3、TT4;⑤垂体后叶功能:对基础尿比重<1.015患者行禁水加压试验。

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