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《非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。
1、【摘要】目的为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式，对其高发家系进行遗传学研究。方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析。结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传，其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%。结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传。【
2、关键词】非综合征型唇裂伴或不伴腭裂;单基因遗传;多基因遗传;遗传度 StudyonthemodeofinheritanceofnonsyndromiccleftLipand/orpalatesWANGYun,ZHUWenli,GUOjinzhen,etal.DepartmentofNutritionandFoodHygiene,SchollofPublicHealthinPekingUniversityHealthCentre,Beijing,100191China 【Abstract】ObjectiveTostudythemodeofinheritanceofno
3、nsyndromiccleftLipand/orpalates(NSCL/P).Methods37familieswithNSCL/Pwerestudiedusingsegregationanalysismethodandpolygenicthresholdanalyzingmethod.ResultsTheprevalenceofNSCL/Pinprimaryrelativeswas29.89%(26/87)，andwas2.70%(4/148)insecondaryrelatives.TheprevalenceofNSCL/Pinrelativesisrelate
4、dtotheextentoftheconsanguinity.Thehighertheextentoftherelationtotheprobandis，thehighertheprevalenceis.TheinheritancemodeofNSCL/Pisquitedifferentfrommonogenesautosomaldominant(AD)、autosomalrecessive(AR)andthesex-linkedinheritance,whileitdoesaccordwithpolygenicinheritancemode.Thecombinedh
5、eritabilityamongprimaryandsecondaryrelativeswas(148.40±8.20)%.ConclusionTheinheritancemodeofNSCL/Pispolygenicinheritance. 【Keywords】NonsyndromiccleftLipand/orpalates;Monogenicinheritance;Polygenicinheritance;Heritability 唇腭裂是由于胚胎发育过程中颌腭组织发育不全或受阻而引起的一组颌面部先天畸形，位于先天性畸形的首位。全世界的发病率为1‰～2‰[1
6、]。在遗传学上，唇腭裂分为综合征型唇腭裂以及非综合征型唇腭裂，后者又可进一步分为非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromiccleftLipand/orpalates,NSCL/P)以及单纯腭裂(cleftpalateonly,CPO)[2]。而NSCL/P与CPO的形成是不相关的,在有CPO病史的家族中很难找到NSCL/P的病人,反之亦然[3]。 目前认为CPO可能符合单一主基因隐性遗传模式。对于NSCL/P患者，很多学者认为NSCL/P的发生是受多对基因控制的,每对基因的致畸作用微弱,只有在两对以上基因共同作用,微弱作用累计到一定程度后,才会引起NSCL
7、/P的发生。迄今为止,由于人群种族因素的不一致、基因定位重复性差等原因，对NSCL/P的遗传方式仍有争议。近10年来，国内几乎没有检索到通过利用阈值理论来计算中国人群NSCL/P的遗传度，进而分析其遗传方式的文献，最近的一篇文献是在1995年对于中国河南省某些地区NSCL/P的关于遗传度的遗传方式分析[4]。本项研究，对高发家系采用分离分析法和多基因阈值理论分析法研究NSCL/P的遗传方式，有助于阐明遗传和环境因素在本病中的效应和遗传方法[4]。 对象与方法 一、对象 根据辽宁省出生缺陷监测资料及医院的病案资料，选择辽宁省多个地区(沈阳市、大连
