非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式论文

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1、非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式论文汪云朱文丽郭晋臻宋晓明李书琴李勇【摘要】目的为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式，对其高发家系进行遗传学研究。方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析。结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁

2、遗传,而符合多基因遗传，其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%。结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传。【关键词】非综合征型唇裂伴或不伴腭裂;单基因遗传;多基因遗传;遗传度【Abstract】ObjectiveTostudythemodeofinheritanceofnonsyndromiccleftLipand/orpalates(NSCL/P).Methods37familiesethodandpolygenicthresholdanalyzingmethod

3、.ResultsTheprevalenceofNSCL/PinprimaryrelativesodeofNSCL/Pisquitedifferentfrommonogenesautosomaldominant(AD)、autosomalrecessive(AR)andthesex-linkedinheritance,ode.ThebinedheritabilityamongprimaryandsecondaryrelativesodeofNSCL/Pispolygenicinheritance.【K

4、eyiccleftLipand/orpalates;Monogenicinheritance;Polygenicinheritance;Heritability唇腭裂是由于胚胎发育过程中颌腭组织发育不全或受阻而引起的一组颌面部先天畸形，位于先天性畸形的首位。全世界的发病率为1‰～2‰1。在遗传学上，唇腭裂分为综合征型唇腭裂以及非综合征型唇腭裂，后者又可进一步分为非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromiccleftLipand/orpalates,NSCL/P)以及单纯腭裂(cleftpal

5、ateonly,CPO)2。而NSCL/P与CPO的形成是不相关的,在有CPO病史的家族中很难找到NSCL/P的病人,反之亦然3。目前认为CPO可能符合单一主基因隐性遗传模式。对于NSCL/P患者.freelanchromosome6p24andSTScontentmapoftheregionJ.HumMolGeics,1995,4:121.4杨如镜，刘安民，李洪玲，等.洛阳鹤壁两地区唇腭裂调查及遗传分析J.河南医学研究，1995,4(3)：219221.5岳凤珍,高秉仁.先天性心脏病家系的遗传学

6、研究J.中国优生优育,2001，12(2):5761.6FalconerDS.TheinheritanceofliabilitytocertaindiseaseestimatedfromtheincidenceamongrelativesJ.AnnHumGei,1965,292:51.7代礼，朱军，周光萱，等.1996～2000年中国围产儿总唇裂畸形的监测J.中华口腔医学杂志，2003,38(6)：438440.8江三多.一个估计阈值模式中各级亲属理论发病率的公式J.遗传学报,1986,13:4

7、54.9HofsteeY,KorsN,HennekamRCM1.Geicsurveyofagroupofchildrenplicationsforgeiccounseling1J.CleftPalateCraniofacJ,1993,30:447.10林阿平,孙明,刘维贤.唇腭裂致病因素分析J.辽宁医学杂志，2008,22(1)：5557.11陈竺，主编.医学遗传学M.北京：人民卫生出版社,2005:104111.121.Congenitalcleftlip:Ageicstudyfor496Pr

8、opositionJ.MedGe,1971,8(1):65.13CarterCo1.Geicsofmonsinglemalformations.1BRMedBull,1976,32(1):21.14史晓泓，唐慧，梁怡.新生儿唇腭裂畸形的致病因素研究进展J.中国妇幼保健,2006,21:10061007.15董承琅，主编.实用心脏病学M.第2版.上海：上海科技出版社，1978：155.16张芳真.先天性唇腭裂病因研究进展J.深圳中西医结合杂志，2007,17(2)：