神经遗传病学 （第二版）_10858412

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536[GeneralInformation]书名=神经遗传病学（第二版）作者=刘焯霖等主编页数=527SS号=10858412出版日期=1988年10月第1版

537前言目录目录第一章遗传性疾病的分子基础第一节遗传性疾病的概念和类型第二节基因及人类基因组第三节DNA分子结构改变——基因突变第四节遗传印记第二章神经系统遗传性疾病概论第一节神经系统遗传性疾病的发病概况第二节症状和体征第三节病因和发病机制第四节诊断第三章遗传性周围神经系统疾病第一节概述第二节Leber遗传性视神经病第三节遗传性孤立性睑下垂第四节先天性面肌双瘫第五节Marcus-Gunn综合征第六节遗传性运动感觉性周围神经病第七节Dejerin-Sotta综合征第八节Refsum病第九节遗传性复发性局灶性神经病第十节遗传性感觉和植物周围神经病第十一节家族遗传性淀粉样变性周围神经病第十二节血卟啉病性周围神经病第四章脊髓－小脑－脑干疾病第一节概述第二节Friedreich共济失调第三节遗传性痉挛性截瘫第四节后柱性共济失调第五节遗传性痉挛性共济失调第六节无β脂蛋白血症第七节脊髓－桥脑变性第八节橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型）第九节小脑－橄榄萎缩（Holmes型）第十节肌阵挛性小脑协同障碍第十一节Marinesco-Sj？gren综合征第十二节Joseph病第十三节周期性共济失调第五章锥体外系疾病第一节肝豆状核变性第二节Huntington病第三节原发性肌张力障碍第四节原发性震颤第五节多巴胺反应性肌张力障碍第六节遗传性过度惊跳综合征第七节抽动秽语综合征第八节Fahr综合征

538第九节Hallervorden-Spatz病第六章运动神经元疾病第一节家族性肌萎缩侧索硬化症第二节脊肌萎缩症第三节成年慢性近端脊肌萎缩症第四节慢性进行性远端脊肌萎缩症第五节肩胛腓骨肌萎缩症第六节脊髓延髓肌肉萎缩症第七章肌肉疾病第一节进行性肌营养不良症第二节强直性肌营养不良症第三节先天性肌强直症第四节先天性副肌强直症第五节低钾性周期性麻痹第六节高钾性周期性麻痹第七节正常血钾性周期性麻痹第八节先天性或家族性重症肌无力综合征第八章线粒体遗传病第一节概论第二节线粒体肌病第三节肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维第四节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作第五节Leber遗传性视神经病第六节亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）第九章神经皮肤综合征第一节结节性硬化症第二节多发性神经纤维瘤病第三节脑－面血管瘤病第四节着色性干皮病第五节色素失禁症第六节脱色素性色素失禁症第十章发作性疾病第一节癫痫第二节热性惊厥第三节偏头痛第四节遗传性Q-T间期延长综合征第十一章遗传代谢病第一节概述第二节氨基酸和有机酸代谢病第三节鞘脂代谢病第四节粘多糖累积病，粘脂累积病，寡糖苷累积病第五节过氧化体病第六节脂蛋白代谢病和蛋白脂代谢病第七节核酸代谢病第八节糖代谢病第九节重金属代谢病第十节其它病因未明的代谢病第十二章染色体疾病第一节先天愚型

539第二节18－三体综合征第三节13－三体综合征第四节Turner综合征第五节先天性睾丸发育不全第六节脆性X染色体综合征第十三章朊蛋白感染疾病第一节历史回顾第二节Creutzfeldt-Jakob病第三节致死性家族性失眠症第四节Gerstmann-Straussler综合征第五节我国朊蛋白感染疾病的研究进展第十四章神经系统多基因遗传病第一节帕金森病第二节老年性痴呆第三节缺血性卒中第四节多发性硬化第十五章神经系统遗传病的预防与治疗第一节预防第二节治疗第三节神经系统疾病的基因治疗中文索引英文索引