实现优生的重要途径ppt课件

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1、遗传与优生实现优生的重要途径—出生缺陷干预内容提要学习目标重点和难点一、出生缺陷的概念出生缺陷：是指婴儿出生前已发生的身体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等二、出生缺陷的类型主要的分类方法有：1.根据出生缺陷的严重程度分为⑴重大缺陷⑵轻微缺陷二、出生缺陷的类型主要的分类方法有：2.根据出生缺陷的临床特点分为⑴畸形缺陷：如无脑儿⑵变形缺陷：如马蹄足⑶裂解缺陷：如唇裂、腭裂⑷发育不良:如成骨不全二、出生缺陷的类型主要的分类方法有：3.根据出生缺陷的系统分为⑾先天代谢缺陷⑻皮肤缺陷

2、⑼腹腔的出生缺陷⑽多系统缺陷⑺四肢缺陷⑹头部器官缺陷⑸神经系统缺陷⑷泌尿生殖系统缺陷⑶消化系统缺陷⑵呼吸系统缺陷⑴心血管系统缺陷（一）遗传因素遗传因素主要指染色体和基因的异常，包括基因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病（二）环境因素环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素、药物因素、营养因素和母体疾病等三、出生缺陷发生的原因（三）环境因素与遗传因素相互作用环境因素与遗传因素相互作用可表现为环境致畸因子引起基因突变或染色体畸变导致出生缺陷；也可通过胚胎的遗传特性表现，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感性三、出生缺陷发生的原

3、因四、我国出生缺陷的发生现状1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因2.出生缺陷是儿童残疾的重要原因3.出生缺陷的疾病负担巨大4.出生缺陷干预工程是计划生育的重要组成部分一、出生缺陷干预的重要性和紧迫性（一）一级预防一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。主要是针对可能导致出生缺陷的病因在孕前、孕早期采取措施具体措施包括：健康教育与健康促进、婚前医学检查、计划生育、遗传咨询、增补叶酸、孕前保健、孕早期保健等二、出生缺陷干预的三级预防措施（二）二级预防二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期进行产前干预，早发现、早诊断，早治疗具体措

4、施：孕期检查、产前筛查和产前诊断二、出生缺陷干预的三级预防措施（三）三级预防三级预防是指对出生缺陷患儿的治疗。通过新生儿疾病筛查，对出生缺陷患儿及早诊断，采取及时有效的治疗措施出生缺陷的预防要实施三级预防综合干预，但重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预二、出生缺陷干预的三级预防措施优生咨询的概念优生咨询是指为准备结婚、准备生育及已经怀孕的夫妇提供优生技术指导服务优生咨询的目的通过优生咨询及早地发现、解决和避免对婚育具有高度危险的一些因素。同时对咨询者进行婚育指导，使他们了解和掌握有关优生的知识，帮助其创造良好的优生环境条件，解

5、决不必要的心理负担和纠正某些错误认识，促进和保护胎儿的正常发育，尽可能达到生育健康、聪明孩子的优生目的优生咨询的对象①夫妻双方或之一为染色体异常携带者②双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者③近亲结婚的夫妇④婚后多年不育的夫妇⑤孕前长期接触不良环境因素的夫妇及孕期接触不良环境因素的孕妇优生咨询的对象⑥曾生育过遗传病患儿或出生缺陷患儿的夫妇⑦曾有不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇⑧高龄男女的生育及35岁以上的孕妇⑨常规检查或常见遗传病筛查发现异常者⑩其它需要进行优生咨询的情况（一）婚前医学检查婚前医学检查是指对准备结婚的

6、男女双方可能患有影响结婚和生育的疾病进行的医学检查检查的手段：包括询问病史、体格检查、常规实验室检查和其他特殊检查（如染色体检查、基因检测等）一、婚前优生咨询（一）婚前医学检查婚前医学检查的主要疾病包括：1．严重遗传性疾病2．指定传染病3．有关精神病4．其他影响结婚和生育的重要器官疾病一、婚前优生咨询（二）婚前卫生指导婚前卫生指导的内容主要包括：有关性保健和性教育；新婚避孕知识及计划生育指导；受孕前的准备、环境和疾病对后代影响等孕前保健知识；遗传病的基本知识；影响婚育的有关疾病的基本知识；其他生殖健康知识一、婚前优生咨询（三）婚

7、前卫生咨询婚前卫生咨询是指对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见。我国《婚前保健工作规范（修订）》中，对婚前优生咨询提出明确的婚育指导意见：1．禁止结婚双方为直系血亲、三代以内的旁系血亲一、婚前优生咨询（三）婚前卫生咨询2．不宜结婚一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具备婚姻意识能力；重型精神病，在病情发作期有攻击危害行为的3．暂缓结婚发现指定传染病（在传染期内）、有关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病一、婚前优生咨询（三）婚前卫生咨询4．不宜生育发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病，以及医学

8、上认为不宜生育的疾病一、婚前优生咨询（三）婚前卫生咨询5．其他情形对于婚检中发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带者，在出具婚前检查医学意见时，应向受检者说明情况，提出预防、治疗及采取其他医学措施的意见一、婚前优生咨询（一）孕前优生健康教育通过