《遗传与优生》PPT课件.ppt

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1、关于幸福……幸福，是你感到失去一切时猛然悟出自己是一个健康的而非疾病缠身的人的时候——张淑敏人类遗传病与优生人类的遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素……1.定义由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一.人类遗传病2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病单基因遗传病定义：指受一对等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不良常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症性染色体遗传伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻症红绿色盲进行性肌营养不良伴Y遗传病：外耳道多毛症白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛

2、发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。正常基因PP或Pp苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸积累过多，引起中枢神经系统损伤症状：患儿在3—4个月后出现智力低下的症状头发发黄、皮肤和虹膜色浅尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有鼠尿味无P基因并指多指软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。患儿四肢短小畸形，上臂和大腿显得尤为明显；腰椎过于前凸；腹部明显隆起；臀部后翘；患者身材矮小抗维D佝偻症由位于X染色

3、体上的显性致病基因控制。患儿由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患儿常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等进行性肌营养不良是有位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大父传子子传孙多基因遗传病（1）多对基因控制（2）家族聚集现象（3）易受环境影响（4）群体发病率高常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病症染色体异常遗传病常染色体病性染色体病：性腺发育不良21三体综合症猫叫综合症又称先天性愚型、唐氏综合症病因：体细胞中第21号染色体

4、较常人多了一条体征：智力低下，身体发育迟缓。眼间距宽、外眼角上斜，口常半张，舌伸于口外，所以又叫伸舌样痴呆。3.遗传病的危害（1）危害人类健康（2）贻害子孙后代（3）给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担（4）给社会增加了负担优生通过遗传学原理改善人类素质，使每一个家庭都生出健康的孩子。优生措施（1）禁止近亲结婚（2）进行遗传咨询（3）提倡“适龄生育”（4）产前诊断第二章结婚第五条结婚必须男女双方完全自愿，不许任何一方对他方加以强迫或任何第三者加以干涉。第六条结婚年龄，男不得早于二十二周岁，女不得早于二十周岁。晚婚晚育应予

5、鼓励。第七条有下列情形之一的，禁止结婚：(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲；(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。——《中华人名共和国婚姻法》直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人三代：指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。旁系血亲：指相互之间具有间接血缘关系的人，即除直系血亲外，在血统上与自己同出一源的亲属自己父母祖父母子女（外）孙子女外祖父母兄弟姐妹舅、姨舅姨子女舅姨（外）孙子女舅姨曾（外）孙子女叔、伯、姑叔伯姑子女叔伯姑（外）孙子女叔伯姑曾（外）孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母外祖父母外祖父

6、母为什么古埃及文明会衰亡？遗传咨询（1）了解夫妻双方身体健康状况以及家庭病史（2）分析遗传病传递方式，判断遗传类型（3）推算后代发病率（4）提出防止遗传病对策及建议适龄生育女子最适生育年龄：24—29岁产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等常隐白聋苯色友肌性隐常显多并软抗D伴性显唇脑高压尿特纳愚猫叫教你小口诀1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因

7、遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病