肥厚型心肌病医学ppt

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1、肥厚型心肌病一.定义（Definition）2021/6/20肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopath，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚二.流行病学（Epidemiology）2021/6/20HCM的成人患病率是0.02%~0.23%。多于20-40岁发病，男性多于女性。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。HCM在各种族人群中的发病率相似。4三.病因（Aetiology）高达60%的青少年和成人HCM患者是由心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%~10%的成人HCM由其他遗传疾病

2、所致，包括代谢和神经肌肉遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似于遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。基因（在染色体的位置）已明确突变的举例数目突变（在分子中的位置）临床联系心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32]11…外显率低，轻型，但预后差基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3]2Met129Val中央型HCM，外显率高，预后差Arg154His中央型HCM肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2]21大多数突变导致了短链蛋白外显率低，轻型，发病晚，预后好调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]4

3、Glu22Ly中央型HCMβ-肌球蛋白重链（MYH7）[14q11.2-q13]＞50Arg249Gln预后差Gly256Glu（ATP区的外端）外显率低，预后较好Arg403Gln（肌球-肌纤蛋白接口）外显率高，预后差Arg453Cys（ATP区的外端）预后差Val606Met（50-kd交叉点）外显率高，大多数家族预后差Arg719Trp（ELC结合点）外显率高，预后适中Gly716Arg预后差Arg719Gln（ELC粘接口）预后差Lys847Glu（在杆上）预后良好Arg870His（在杆上）外显率高，预后较好Leu908Val（

4、在杆上）外显率低，中央型HCM，预后较好α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]4Asp175Asn表型多变，预后较好Glu180Gly轻度左室肥厚，预后不清楚Ala63Val轻度左室肥厚，心衰，预后差Lys70Thr轻度左室肥厚，心衰，预后差心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]6……——摘自JAMA，1999；281：1746～52肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性四.诊断（diagnosis）诊断标准：1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心

5、脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15mm遗传或非遗传疾病室壁增厚程度稍弱（13~14mm），对于这部分患者，需要进一步评估家族史、非心脏性症状和体征、心电图异常、实验室检查和多模心脏显像。2021/6/202.儿童：对于儿童，诊断HCM需要左心室壁厚度≥预测平均值+2标准差。3.亲属：对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度≥13mm，即可确诊HCM。在遗传型HCM家族中，心电图的异常可视为HCM疾病的早期或温和表现。任何异常（如心肌多普勒

6、成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）都会增加该成员诊断出HCM的可能性。2021/6/202021/6/20心电图特点：变化多端，主要表现QRS波左心室高电压、倒置T波和异常q波。左心室高电压多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6导联。少数患者可有深而不宽的病理性Q波，见于导联I、aVL或II、III、aVF和某些胸导联。可伴有室内传导阻滞35岁，男性，因间断心悸3年入院，心脏超声示室间隔厚度达31-36mm，ECG示II、III、aVF导联，胸导联V1-V3呈QS型，胸导联明显高电压（记录

7、定准电压1/4）1.静息和动态心电图检查建议2021/6/20对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准12导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索对首次临床评估的患者，建议监测48小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常2.超声心动图检查建议（1）经胸超声心动图（TTE）检查建议2021/6/20HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨尔瓦动作时进行经胸超声心动图和多普勒超声心动图检查I推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度I对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50mmHg的有症状

8、患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流I2021/6/20对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50