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第十六章遗传代谢内分泌疾病
1第一节21-三体综合征又称：先天愚型、Downsyndrome是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染色体病的70~80%。发病率为活产儿的1/600~800。临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容
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3一、病因21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分裂时21号染色体不分离所致。一般认为与母亲高龄、遗传因素、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊娠时使用化学药物坠胎有关。图
41、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭，舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。二、临床表现
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62、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，出牙延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯3、智能低下：IQ25~50≥130高智能115~129中上智能85~114中等智能70~84中下智能≤69低智能
74、多伴畸形：50%伴有先心5、皮纹特点：通贯手（猿线）atd角增大等
8通贯手
9正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°患儿t点移向掌心atd角增大，＞58°
10三、细胞遗传学（一）标准型占95%以上染色体核型为47，XX（或XY），+21
11（二）易位型约占2.5~5%D/G易位：染色体核型为46，XX（或XY）,－14,+t(14q21q)
12G/G易位：染色体核型为46，XX（或XY）,－21,+t(21q21q)
13（三）嵌合型约占2~4%患儿体内有两种细胞株，一株正常,另一株为21-三体细胞。其染色体核型为：46，XX（或XY）/47，XX（或XY）,+21
14四、诊断与鉴别诊断典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、智能低下）可作出诊断不典型者需作染色体核型分析方可确诊注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别：先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙，腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
15五、遗传咨询估计子代再发风险，并对生育进行指导标准型，父母核型正常：再发风险为1%如母为D/G易位：再发风险为10%如父为D/G易位：再发风险为4%如母为G/G易位携带者：再发风险为100%
16六、治疗无特殊治疗方法。加强训练和教育，预防感染可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育如伴畸形可考虑手术矫形七、预后25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8%能存活至40岁
17第二节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾病。发病率约为1/6000~25000
18一、发病机制分2型①典型PKU：占99%苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1%鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏
19典型PKU的发病机制：苯丙氨酸↑酪氨酸↓苯丙酮酸↑苯乳酸↑苯乙酸↑从尿排出甲状腺素↓肾上腺素↓黑色素↓PAH↓BH4脑细胞功能受损
20二、临床表现出生时一般无症状，至3~6个月时初现症状，1岁时症状明显（一）N.S.智能发育落后，为本病最主要、最突出的症状，IQ＜50。可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌张力增高、腱反射亢进。BH4缺乏型N.S.症状出现早且严重。
21（二）外观皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅（三）其他呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味智低，黄毛白皮臭小子
22三、诊断（一）新生儿期筛查Guthrie细菌生长抑制试验（二）血清苯丙氨酸浓度测定＞1.2mmol/L即可确诊（三）尿三氯化铁试验、2，4–二硝基苯肼试验（四）尿蝶呤分析（五）酶学检查（六）DNA分析
23四、治疗治疗越早，效果越好（一）低苯丙氨酸饮食婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主饮食控制至少应持续至青春期后（二）BH4、5-羟色氨酸、L-DOPABH4缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗五、预防
24布置预习第十五章结核病
2523464623242247亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离示意图
264647子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图46464646474547back
27母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高back
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