第十七章遗传性疾病患儿的护理

《第十七章遗传性疾病患儿的护理》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、第十七章遗传性疾病患儿的护理学习要点1.遗传的物质基础、遗传病的分类以及遗传病的基因诊断、治疗及预防。2.21-三体综合征、苯丙酮尿症的治疗原则、护理问题及护理措施。3.21-三体综合征、苯丙酮尿症的临床表现及辅助检查。第一节概述由于分子生物学技术的飞速发展，人们对遗传性疾病的认识从细胞水平进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方酣开拓了新途径。一、遗传的物质基础遗传是子代与亲代之间在形态结构、生理、生化等功能方面的相似而言。人体细胞的遗传物质信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上，DNA分子是由两条多核苻酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成

2、的双螺旋结构。其屮一条核苷酸链的腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)必定分别与另一条上的胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)连接，互补成对的A和T、G和C即称为互补碱基对。在DNA长链上，每三个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序(密码子)即代表一种氨基酸，即DNA分子贮存的遗传信息。单倍体染色体所具有的遗传信息即全部DNA分子称力基因组(genome)，人的基因组DNA大约有30亿个碱基对(bp)，组成约10万个左右结构基因。每个基因在染色体上都有特定的座位(locus)。人类基因研宄计划(HGP)是在整个基因组层次上，总体研究人类所有基因的结构功能，建立人类基因组的遗传图、物理图、DNA序列测定、基因确

3、定和分析等。基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列(DNA或RNA),有三个基本特性：一是基因可自体复制，即DNA的复制，使遗传的连续性得到保持；二是基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链氨基酸的顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而表达某一性状;三是基因突变(genemutation)即DNA分子屮的碱基序列发生变兄•：导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，并可进行自体复制，其遗传性状亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病。二、遗传性疾病的分类1.基因病(genedisorders)遗传物质的改变仅涉及基因水平，称为基因病，分为几种情况：(1)单基因病：指一对主基因突变导致

4、的疾病，其遗传符合孟徳尔定律。如果致病基因位于常染色体上，杂合状态下发病的称力常染色体显性(AD)遗传病；杂合状态下不发病，纯合状态下才发病的称常染色体隐性(AR)遗传病。如果致病基因位于X染色体上，依传递方式不同，可分为X—连锁显性或隐性遗传病。(1)线粒体病：线粒体中所含的DNA,含多个环状双链结构的DNA分子(mtDNA)编码多种tRNA,i、RNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶，是独立于细胞核染色体外的遗传物质，称线粒体基因组，这些基因突变所导致的疾病，称线粒体基因病。由于精子不含mtDNA,其表达是经母系遗传的。现发现100余种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关，如帕金森病，母

5、系遗传性糖尿病等。(2)分子病：是调拉生物大分子(如蛋白质分子)合成的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病，可涉及血红蛋白(如血红蛋白病、地中海病)、血浆蛋白(血友病、肝豆状核变性等)、细胞受体蛋白(遗传性岛脂蛋白血症等)，膜转运蛋白(先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良综合征、胱氨酸尿症等)和酶蛋G(半乳糖血症、苯丙酮尿症等)。(3)多基因遗传病：巾多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。这些基因单独对遗传性状的作用较小，称为微效基因(mirwrgene),几种微效基因累加起来，就产生明显的表型效应，如《血压、糖尿病等。1.染色体病(chromosomedisorders)足由于

6、人类染色体数目异常成结构畸变(structuralaberration)所引起的疾病，可分为常漿色体病和性漿色体病两大类。如21-三体综合征、猫叫综合征和脆性X染色体综合征等。2.体细胞遗传病(somaticgeneticdisorders)是体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。某些先天性畸形亦属此范畴领域。三、遗传方式1.常染色体显性遗传致病基因在常染色体上，其性质为显性的，在等位基因屮只要有一个为致病基因，就表现性状。其特点是父母之一为患者，所生子女屮有一半发病，没有携带者，如先天性成骨发育不全。2.常染色体隐性遗传致病基因在常染色体上，其性质为隐性的。只有当一对等位基因都是致病

7、基因时，才表现出遗传病的性状，杂合子则无症状。父母双方均为致病基闪携带者，其表型正常，其子女发病儿率为1/4,携带者儿率为1/2,正常子女儿率只有1/4,如苯丙酮尿症。3.伴性遗传致病基因位于性染色体上，一般在X染色体上。临床上以伴性隐性遗传病常见。特点为男性表现性状，女性为携带者，如血友病。伴性显性遗传病较为少见，如低磷性抗D佝偻病。四、遗传性疾病的预防1.携带者的检出：杂合子个体可将所携带的一个异常基因传给子代，用试验方法可及时检出携带者，有利于对子代