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1、FISH技术在血液肿瘤中的应用FISH-目前新兴的分子遗传学技术，原理是采用荧光标记的DNA探针，利用探针与检测样本中DNA碱基对的互补性，在探针与标本的DNA杂交后，通过荧光显微镜检测荧光信号而得出结果，从而检测细胞、组织样本中的染色体和基因异常。荧光原位杂交FluorescenceInSituHybridization,FISH探针DNA加入荧光标记解螺旋，杂交样本预处理探针、样本变性探针＋样本杂交杂交后洗涤结果观察FISH基本实验过程FISH探针种类根据标记颜色的不同，常用探针主要有：单色探针（singlecolorprobe,SC）双色探针（dualcolorprobe,
2、DC）三色探针（triplecolorprobe,TC）双色分离探针（dualcolor,breakapartprobe,DC,BCR）双色单融合探针（dualcolor,singlefusionprobe,DC,SFTrans）额外信号探针（extrasignal,ES）双色双融合探针（dualcolor,dualfusionprobe,DC,DFTrans）单色探针（SC）：双色探针（DC）：三色探针（TC）：D7S486CEP7CEP18YX正常正常正常异常异常异常FISH技术的应用FISH检测在临床上主要应用于：血液系统疾病：白血病、MDS、MM等；实体瘤：乳腺癌、膀胱癌
3、等；产前遗传筛查：唐氏综合症（21三体）等临床意义：从遗传学角度检测染色体和基因的异常辅助诊断，判断预后，疗效检测及微小残留检测FISH技术在血液肿瘤中的应用血液系统肿瘤是我国十大高发肿瘤之一。大量研究表明，不同类型的血液肿瘤往往有其特异的染色体异常，对肿瘤分型、诊断、治疗和预测用预后都具有重要意义。常规细胞遗传学分析（CC）方法只能分析中期染色体，而对间期细胞、复杂核型细胞和染色体微缺失无法进行诊断。FISH技术弥补了CC在这方面的不足，因此被广泛应用于血液肿瘤的研究、诊断等方面。FAB分型细胞遗传学异常分子异常M0核型异常常见且复杂，常累及5、7、8和13染色体M1t(9;2
4、2),inv(3)M2t(8;21),t(6;9),t(12p)AML1-ETOM3t(15;17)PML-RARAM4+4,11q23重排，M4Eoinv(16)/t(16;16)MLL-AF9M5t(11q),t(8;16)Pre-B/B-ALL(L1/L2)t(9;22)(q34;q11)BCR-ABLB-ALL(L3)t(8;14)(q24;q32)MYC-IGH……白血病的细胞遗传学异常血液肿瘤的FISH检测临床上对血液肿瘤的FISH检测主要集中在以下几个方面：染色体易位形成的融合基因检测：如CML的BCR-ABL、M3的PML-RARA、M2b的AML1-ETO融合基
5、因等；基因缺失检测：如CLL的P53基因缺失提示患者预后很差，而13q单一缺失则提示预后较好；对异性间造血干细胞移植的植入状态检测：通过性染色体计数探针动态监测供/受者混合性嵌合体比例变化对异性间异基因造血干细胞移植后植入状态进行监测；微小残留病灶（MRD）的检测：通过对肿瘤细胞特异的染色体异常进行跟踪监测，预测疾病进展和有无复发迹象。血液肿瘤荧光原位杂交探针疾病名称探针名称浆细胞疾病多发性骨髓瘤（MM）GLPP53，GLPRB1，GLPD13S319GLPIGH，GLP1q21白血病慢性淋巴细胞白血病（CLL）GLPP53GLPRB1GLPD13S25GLPATMCSP12慢性
6、粒细胞白血病（CML）GLPBCR/GLPABL；GLPASS急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）GLPPML/GLPRARA急性原始粒细胞白血病部分分化型（AML-M2）GLPAML1/GLPETO粒－单核细胞白血病(AML-M4)GLPCBFB小儿急性淋巴细胞白血病（ALL）GLP4/10,GLP17,GLPBCR/GLPABL,GLPMLLGLPTEL/AML1MDS骨髓增生异常综合症GLPCSF1R/GLPD5S23，D5S721 GLPEGR1/GLPD5S23，D5S721 GLPD7S486/CSP7;GLPD7S522/CSP7;GLPD20S108/CSP8;C
7、SPX/CSPY；性染色体错配骨髓移植CSPX/CSPY淋巴瘤B细胞淋巴瘤GLPIGH滤泡性淋巴瘤（FL）GLPIGH/GLPBCL2套细胞淋巴瘤（MCL）GLPIGH/GLPCCND1弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）GLPBCL6伯基特淋巴瘤（BL）GLPC-MYC粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT）GLPMALT1GLPMALT1/GLPAPI2多发性骨髓瘤（MM）检测MM常涉及多种染色体异常，主要为数目异常，分为超二倍体（+3、+5、+7、+9等）和非超二倍体（-8、-13
