江苏专用2022版高考生物一轮复习第7单元生物的变异育种与进化第3讲人类遗传病学案.doc

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1、第3讲　人类遗传病课标要求核心素养举例说明人类遗传病是可以检测和预防的1．通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学思维)2．遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念)3．实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究)4．关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任)考点一　人类遗传病的类型及特点1．人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗

2、传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑单基因遗传病伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病-13-隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良(人教版必修2P90“问题探讨”)有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同

3、意这种观点吗？理由是什么？提示：这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。3．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤-13-(4)产前诊断4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结

4、果：测序结果表明，人类基因组由大约31．6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3．0万～3．5万个。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(人教版必修2P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知

5、，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。-13-2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)6．测定人类的基因组，需要测定2

6、2条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。(√)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？____________________________________________________________________________________________________________。提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加1．调查分析发现有这样一个家庭；丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出

7、该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。提示：或-13-2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。3．已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上，请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案。提示：(1)对父方为正常，母方为患者的家庭进行调查(样