高考生物一轮复习第7单元生物的变异、育种与进化第3讲人类遗传病教学案新人教版必修2.docx

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1、第3讲　人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病　1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。(科学研究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。(社会责任)人类遗传病的类型及特点1．人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染

2、色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑隐性②隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫

3、综合征、性腺发育不良3.人类遗传病的监测和预防(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析：分析遗传病的传递方式。③推算：推算出后代的再发风险率。④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4．人类基因组

4、计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数　4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(人教版必修2P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取

5、代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致

6、病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)1．关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。2．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个

7、月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。1．X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的

8、可能为X2，也可能为X3，不一定相同。2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。若图中第Ⅳ代的两个个体婚