2020版高考生物一轮复习第7单元生物的变异、育种与进化第3讲关注人类遗传病学案苏教版.docx

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1、第3讲　关注人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。（生命观念）3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。（科学研究）4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。（社会责任）人类遗传病的类型、监测和预防一、人类基因遗传病1．多基因遗传病(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点①有家族聚集现象，在群体中发病率较高。②多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明性

2、状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。2．单基因遗传病(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。(2)类型、特点及实例类型遗传特点实例常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症3.基因病单基

3、因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。二、人类染色体遗传病1．概念：染色体异常引起的遗传病。2．常见染色体遗传病的类型及病因类型遗传病病因常染色体异常引起的遗传病猫叫综合征(结构变异)第5号染色体缺失一部分21三体综合征(数目变异)比正常人多了一条21号染色体性染色体异常引起的遗传病性腺发育不全综合征(数目变异)比正常女性少了一条X染色体Klinefelter综合征(XXY)(数目变异)比正常男性多了一条X染色体XYY综合征(数目变异)比正常男性多了一条Y染色体三、遗传病的监测和预防1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由隐性致病基因控制。

4、(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)[提示]　基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)[提示]　常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该

5、病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)1．关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系(1)遗传病(2)(3)(4)(5)3．染色体异常遗传病的细胞学基础

6、(1)常染色体数目异常假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，常染色体中某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如如图所示：(2)性染色体数目异常性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXX

7、OXO，YOYYXYY－－OXO1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。请用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系。[提示]　2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？[提示]　近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。考查人类遗传病的类型及特点等1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫B．患有镰