最新新生儿疾病筛查与罕见病PPT课件.ppt

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1、进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。　　记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着“怎么这么热”，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到“强子，别跑了，快来我给你扇扇”。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，“你看热的，跑什么？”此时

2、这把蒲扇，是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道！　　蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。　　蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长长的时间隧道，袅新生儿疾病筛查与罕见病背景背景中国人口众多，出生缺陷多发目前筛查病种高苯丙氨酸血症经典型苯丙酮尿症四氢

3、生物蝶呤缺乏症先天性甲状腺功能低下先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症串联质谱技术筛查病种甲基丙二酸血症丙酸血症戊二酸血症生物素酶缺乏症多种所化酶缺乏症……各设有产科的医院和保健机构各级县保健站新生儿疾病筛查中心信息反馈信息反馈听力筛查中心两病筛查中心试验监测确诊治疗随访随访康复确诊治疗血片采集，听力初筛复筛、转诊血片收集，递送，可疑患儿追回卫生局基妇处信息统计汇总背景新筛与罕见病新生儿筛查与罕见病网络化管理有助于罕见病的规范管理，流行病学的调查，基本材料的掌握。筛查病种大多为罕见病且早期缺乏特异性临床表现新生儿筛查使一些罕见病

4、可以得到早期诊断早期治疗与康复，逆转病程发展。筛查病种网络化管理罕见病的治疗串联质谱法用于新生儿筛查灵敏度高特异度高高效简便成本高遗传代谢病知识1908年Garrod–IEM概念单基因缺陷所致代谢通路阻断目前已发现500余种疾病80%属常染色体隐性遗传单病发生率低，群体患病率高基因突变与临床表型复杂多样表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊及时诊断处理，挽救生命，减少伤残系谱分析，遗传咨询，优生优育13ArchibaldE.Garrod背景成果新筛与罕见病取得成果1996年8月至2011年12月底共筛查人次：83万确诊阳性患儿575余例先天性

5、甲低：425例，苯丙酮尿症：105例葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性肾上腺皮质增生症12例阳性患儿治疗保障所有确诊阳性患儿共计575例合并其他疾病死亡9例放弃治疗3例，占0.5％存活阳性患儿治疗率99.5％平均确诊时间35天患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。背景成果新筛与罕见病问题与挑战疾病筛查面临问题1社会成本效益分析，筛查病种的选择。2新技术应用，筛查、诊断方法的建立。3疾病诊断问题——基因诊断与基因筛查。4遗传咨询、产前诊断问题。5治疗手段——罕见病用药——孤儿药——特殊食品。罕见病家庭的需要疾病的专业知识与

6、健康教育治疗费用建立专项基金医保心理支撑：治疗信心家长的教育患儿的心理辅导，融入社会新生儿筛查发展方向目的多学科合作交流。综合社会各种资源进行罕见病的筛查与诊断。临床与科研密切配合，通过合作课题等多种形式提高临床诊治水平。借助学术各界、社会各界力量推动罕见病患儿得到治疗药物及必要手段。建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的罕见病有机会早期诊断。帮助罕见病患儿得到治疗康复。今天,患病婴儿可以期望拥有和正常人一样的社会工作和发展愿望THANKS!中医针灸概论基层医生必备中医知识一最简洁的中医思路二最简洁的针灸推拿治疗思路三最基础的中医理

7、论导引四最基础的中药方剂五能治疗最常见的疾病六肺系病的针灸治疗及五输穴学习内容一最简洁的中医思路天人合一，形神一体，藏象理论，阴阳五行，全息理论融入中医。整体观念辨证论治一最简洁的中医思路整体观念整体就是统一性和完整性。中医学非常重视人体本身的统一性、完整性及其与自然界的相互关系，认为人体是一个有机的整体，构成人体的各个组成部分之间在结构上不可分割，在功能上相互协调、互为补充，在病理上则相互影响。而且人体与自然界也是密不可分的，自然界的变化随时影响着人体，人类在能动地适应自然和改造自然的过程中维持着正常的生命活动。这种机体自身整体性和内环境统

8、一性的思想即整体观念。包括对社会的适应能力。整体观念人体是一个有机的整体。（己和）一般来说，人体某一局部的病理变化，往往与全身的脏腑、气血、阴阳的盛衰有关。将重点放