最新影响胎婴儿质量的因素.课件ppt.ppt

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1、进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。　　记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着“怎么这么热”，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到“强子，别跑了，快来我给你扇扇”。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，“你看热的，跑什么？”此时这把蒲扇，是那么凉快，

2、那么的温馨幸福，有母亲的味道！　　蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。　　蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长长的时间隧道，袅影响胎婴儿质量的因素.影响胎婴儿质量的因素主要内容：一.概述（概念、现状）二.影响胎婴儿质量的因素三.产前诊断与产前咨询四.出生缺陷监测第一节概述

3、一.胎婴儿质量的概念:主要是研究内容（三方面）1.人群的遗传组成与素质的提高。2.消除不利因素的影响，增加有利的等位基因组合。3.注意人群中缺陷基因及表型的频率及其变化趋势，并研究适宜的对策。我国常染色体隐性遗传病的发病率高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。我国新生儿出生缺陷率为13．07‰。0—14岁儿童智能低下患病率为1.20％，在导致智力低下诸因素中,遗传性疾病居首位。第二节影响胎婴儿质量的因素人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都是遗传(基因型)与环境，相互通过复杂的生化代谢、病理生理变化，交互作用的结果。只是在不同的性状或疾病中，两者作用的强度与主次地位

4、不同而已。出生缺陷病例的分析Wilson(1972)分析出生缺陷病例中:由遗传因素所致者占25％;由环境因素如宫内感染、母体代谢失调、药物或毒物、放射线等所致者占10％;由两者相互作用所致或原因不明者占65％。受遗传因素影响，也受环境因素的制约。一.遗传因素23对染色体1.来自双亲受精卵的由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息基因位于染色体上不同的位置22对常染色体1对性色体女性(xx)男性(xy)DNA的片段构成了可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。2.基因一.遗传因素遗传因素为主引起的疾病可分为3大类:单基因遗传病多基因遗传病染色体病(一).单

5、基因遗传病由一对等位基因所控制的遗传病称单基因病。（人类有4000多种）,遗传方式及再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗传)主要分为:1．常染色体显性遗传病遗传系谱特点2．常染色体隐性遗传病致病基因3．性连锁遗传病1．常染色体显性遗传病遗传系谱特点是：①遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往有一方为患者。③患者常为杂合型，若与正常人婚配，其子女患病概率为50％；④常见连续几代的遗传。1．常染色体显性遗传病致病基因：位于常染色体上(成对染色体上)的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达1700多种，如家族性多发

6、性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、地中海贫血等。2．常染色体隐性遗传病遗传病的谱系特点：①男女发病机会均等，发病与性别无关；②双亲为无病携带者，子女发病概率为25％；（隐性）③常是越代遗传；④近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。2．常染色体隐性遗传病致病基因位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。(即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。)已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。3．性连锁遗传病遗传病的谱系特点：①男女发病率有显著差异(男>女)。②交叉遗传:一般是父传女，母传子。③患者可隔代出现。3

7、．性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上。已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩症。人群中男性患者远较女性患者为多。(二)多基因遗传病多基因遗传病的特点是：①多基因遗传病的易感性是属于数量（几对）基因性状的总和（累积效应）；②多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率应有显著差异；③发病率与亲属关系远近有关，其发病率一级亲属>二级亲属>三级亲属；④再发危险率与患病人数有关，一级亲属中患病人数愈多，下一代发病率愈高；⑤多基因遗传病患病率与种族、性别有关。如唇裂患病率黑人<白人<黄种,且男多于女。（二）多基因遗传病：1.这类疾病是涉

8、及两对以上