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时间:2021-04-17
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1、进入夏天,少不了一个热字当头,电扇空调陆续登场,每逢此时,总会想起那一把蒲扇。蒲扇,是记忆中的农村,夏季经常用的一件物品。 记忆中的故乡,每逢进入夏天,集市上最常见的便是蒲扇、凉席,不论男女老少,个个手持一把,忽闪忽闪个不停,嘴里叨叨着“怎么这么热”,于是三五成群,聚在大树下,或站着,或随即坐在石头上,手持那把扇子,边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳,热得满头大汗,不时听到“强子,别跑了,快来我给你扇扇”。孩子们才不听这一套,跑个没完,直到累气喘吁吁,这才一跑一踮地围过了,这时母亲总是,好似生气的样子,边扇边训,“你看热的,跑什么?”此时这把蒲扇,是那么凉快,
2、那么的温馨幸福,有母亲的味道! 蒲扇是中国传统工艺品,在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树,制作简单,方便携带,且蒲扇的表面光滑,因而,古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名,实即今日的蒲扇,江浙称之为芭蕉扇。六七十年代,人们最常用的就是这种,似圆非圆,轻巧又便宜的蒲扇。 蒲扇流传至今,我的记忆中,它跨越了半个世纪,也走过了我们的半个人生的轨迹,携带着特有的念想,一年年,一天天,流向长长的时间隧道,袅影响胎婴儿质量的因素.影响胎婴儿质量的因素主要内容:一.概述(概念、现状)二.影响胎婴儿质量的因素三.产前诊断与产前咨询四.出生缺陷监测第一节概述
3、一.胎婴儿质量的概念:主要是研究内容(三方面)1.人群的遗传组成与素质的提高。2.消除不利因素的影响,增加有利的等位基因组合。3.注意人群中缺陷基因及表型的频率及其变化趋势,并研究适宜的对策。我国常染色体隐性遗传病的发病率高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。我国新生儿出生缺陷率为13.07‰。0—14岁儿童智能低下患病率为1.20%,在导致智力低下诸因素中,遗传性疾病居首位。第二节影响胎婴儿质量的因素人类的各种遗传性性状(表型)和疾病,都是遗传(基因型)与环境,相互通过复杂的生化代谢、病理生理变化,交互作用的结果。只是在不同的性状或疾病中,两者作用的强度与主次地位
4、不同而已。出生缺陷病例的分析Wilson(1972)分析出生缺陷病例中:由遗传因素所致者占25%;由环境因素如宫内感染、母体代谢失调、药物或毒物、放射线等所致者占10%;由两者相互作用所致或原因不明者占65%。受遗传因素影响,也受环境因素的制约。一.遗传因素23对染色体1.来自双亲受精卵的由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息基因位于染色体上不同的位置22对常染色体1对性色体女性(xx)男性(xy)DNA的片段构成了可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。2.基因一.遗传因素遗传因素为主引起的疾病可分为3大类:单基因遗传病多基因遗传病染色体病(一).单
5、基因遗传病由一对等位基因所控制的遗传病称单基因病。(人类有4000多种),遗传方式及再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗传)主要分为:1.常染色体显性遗传病遗传系谱特点2.常染色体隐性遗传病致病基因3.性连锁遗传病1.常染色体显性遗传病遗传系谱特点是:①遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往有一方为患者。③患者常为杂合型,若与正常人婚配,其子女患病概率为50%;④常见连续几代的遗传。1.常染色体显性遗传病致病基因:位于常染色体上(成对染色体上)的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达1700多种,如家族性多发
6、性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、地中海贫血等。2.常染色体隐性遗传病遗传病的谱系特点:①男女发病机会均等,发病与性别无关;②双亲为无病携带者,子女发病概率为25%;(隐性)③常是越代遗传;④近亲婚配时,子女中隐性遗传病患病率大为增高。2.常染色体隐性遗传病致病基因位于常染色体上的隐性基因,当隐性基因纯合时才能发病。(即隐性遗传病患者,大多是由两个携带者所生的后代。)已确定这类疾病约1200多种,如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。3.性连锁遗传病遗传病的谱系特点:①男女发病率有显著差异(男>女)。②交叉遗传:一般是父传女,母传子。③患者可隔代出现。3
7、.性连锁遗传病多为隐性致病基因,位于X染色体上。已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩症。人群中男性患者远较女性患者为多。(二)多基因遗传病多基因遗传病的特点是:①多基因遗传病的易感性是属于数量(几对)基因性状的总和(累积效应);②多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率应有显著差异;③发病率与亲属关系远近有关,其发病率一级亲属>二级亲属>三级亲属;④再发危险率与患病人数有关,一级亲属中患病人数愈多,下一代发病率愈高;⑤多基因遗传病患病率与种族、性别有关。如唇裂患病率黑人<白人<黄种,且男多于女。(二)多基因遗传病:1.这类疾病是涉
8、及两对以上
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