最新不良妊娠史妇女孕前咨询要点---2(3)ppt课件.ppt

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1、不良妊娠史妇女孕前咨询要点---2(3)病因不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史等此类患者是产科遗传咨询的主要对象引起不良孕产史的病因十分复杂除与孕妇本身子宫发育、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要不良妊娠史定义及病因经济负担精神负担不良妊娠史家庭负担社会负担分类偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进行分类处置遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！遗传咨询

2、是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考以选择最适当的决策。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。1.遗传咨询遗传性疾病（geneticdisease）由于遗传物质的缺陷而导致的疾病。这种缺陷可以发生在生长过程中的任何阶段，可以发生在体细胞或生殖细胞中，生殖细胞中的遗传物质缺陷才会遗传给下一代。本节特指所有可遗传的疾病（inheriteddisease），简称遗传病，明确一个概念-遗传性

3、疾病什么是遗传性疾病根据遗传方式分类单基因遗传病多基因遗传病染色体病常染色体显性遗传病性连锁显性遗传病性连锁隐性遗传病限性遗传常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，与性别无关，属于隐性遗传，必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。近亲婚配时，夫妻可能共同遗传到该祖先某种隐性致病基因，使子代纯合而发病，因此隐性遗传病发生率会显著提高致病基因在常染色体上，与性别无关，只要一对等位基因中的一个为致病基因，即可显示致病基因表达的病状致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。这类遗传病的基因可在常染色体上或性染色体上,显性或隐性,但疾病表现只限在某一

4、性别中如子宫阴道积水为常染色体隐性遗传，家系中只有纯合的女性才能表现病状。男性虽不能表现，但其基因仍按常染色体隐性规律遗传后代单基因遗传病——是由单一遗传基因突变引起的疾病致病基因在X染色体上，是隐性的。男性只要唯一的X染色体上带有此致病基因即可发病；而女性必须纯合时才可发病。多基因遗传病临床表现多基因遗传是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，所导致的疾病称多基因遗传病。因有遗传因素在内，故发病呈家族倾向，但不符合孟德尔遗传规律。大多数先天性畸形如神经管缺陷以及大多数先天性心脏病，常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精

5、神分裂症、抑郁症及糖尿病等，都是多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多基因遗传病。多基因遗传病在所有遗传病中所占的比重最高。多基因遗传病的遗传效应估计①多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的发病率高于群体发病率。②家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险率增高。③亲缘关系的远近与发病率也有关系。④亲属的再发风险大。⑤当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。⑥近亲婚配，子女再发风险率高。1.整倍体异常染色体病染色体数目异常染色体结构异常2.非整倍体异常3.平衡性异常4.非平衡性异常染色体病的遗传效应估计如果子代染

6、色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。染色体数目异常变化越大，后果越严重。镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。染色体非平衡性异常通常导致畸形。染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇遗传咨询的总适应症35岁及以上的高龄孕妇长期接触或使用过环境致畸物者孕期接触环境致畸物或患有某些慢性病的孕妇常规遗传病筛查发现异

7、常者或其他需要遗传咨询的情况近亲结婚的夫妇不孕不育症夫妇要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未经他们的同意，不得外泄。—般要求咨询在相对安静、单独的房间进行，不要有无关人员在场。WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性。非指令性咨询是指咨询医师只是通过与患者及其家属直接交谈，向他们提供有关知识和各种选择的可能性，而将与患者疾病检查、诊断、防治等有关各种决定权交给患者及其家属本身。尊重原则03保密原则02非指令性咨询原则应充分尊重患者及其家属的自主决定权和知情同意权。咨询医师应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。01

8、遗传咨询的原则遗传咨询的方法（五步）1.采集信息遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族