最新3.3人类单基因遗传幻灯片.ppt

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1、3.3人类单基因遗传单基因遗传：遗传性状受一对等位基因控制，且在遗传传递过程中，符合孟德尔定律。也叫孟德尔遗传单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病系谱符号对多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析(统计学分析）以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据系谱分析法第一节常染色体遗传一种遗传性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance，AD）其特点

2、是显性基因A无论是纯合状态（AA）还是杂合状态（Aa）都能表现出其所代表的遗传性状或病一.常染色体显性遗传（AutosomalDominantinheritance,AD)一.常染色体显性遗传（AutosomalDominantinheritance,AD)某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同的表现形式，因此可将AD遗传分为下列几种不同的方式（一）完全显性遗传1.完全显性遗传（completedominance)的概念Aa杂合子AA显性纯合子表现杂合子的表现型与显性纯合子

3、相同杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用被完全掩盖。Aa杂合子表现AA显性纯合子例：并指（趾）症家族性多发性结肠息肉症假设决定并指的基因为显性基因A，正常指为隐性基因a，则并指症患者基因型应为AA或Aa。显性基因A在杂合状态下是完全显性的，因而在临床上，基因型为AA与Aa的患者在表型上完全不能区分。但实际上绝大多数并指症的基因型为Aa，而不是AA。例一：并指症ⅠⅡⅣⅢ一例并指症的系谱2.完全显性遗传病例例二家族性多发性结肠息肉症ⅠⅡ5Ⅲ1221346123设：致病基因—B正常基因—b

4、BbBbbbBbbb每个孩子各有50%的机会得病3.常染色体显性遗传的系谱特征:①患者的双亲之一有病，多为杂合子②男女发病机会均等：患病风险为1/2；出生正常的可能性为1/2。③连续遗传一个Huntington舞蹈病系谱④亲代中无发病者，而后代患显性遗传病，只能突变而来。（二）不完全显性（中间型显性）（半显性）杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间显性纯合子杂合子隐性纯合子AAAaaa病情重病情轻正常例：人类对苯硫脲的尝味能力例：软骨发育不全PTC尝味能力的遗传规律完全符合孟德尔的分离律。当尝味者TT与盲味者tt婚配时，其子女者将是杂合子尝味

5、者Tt；尝味者Tt与味盲者tt婚配时，则他们的子女是杂合子尝味者Tt和味盲者tt的可能性各为1/2；若两个杂合子尝味者Tt婚配，其子女中出现尝味者TT、尝味者Tt和味盲者tt的可能性分别为1/4、1/2和1/4。PTC尝味能力系谱TT：尝味能力强Tt：尝味能力较弱tt：味盲者一例软骨发育不全的系谱设：致病基因—D正常基因—dDdDdⅠⅡDdDD病情严重婴儿期夭亡侏儒dd（三）共显性IA基因A抗原IAIA、IAiA型IB基因B抗原i基因无抗原IBIB、IBiB型iiO型杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。例：ABO血型IA

6、iIBiIAiIAIBIBiiiAB型A型B型O型各25%F1IA、IB、i9号染色体PA型IAi×IBiB型IA、IB、i-----复等位基因是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因,而每个个体只有其中的任何两个MN血型由M和N这对等位基因所决定的，二者之间无显隐性关系而呈共显性，其中M决定M型血，N决定N型血。MMM型血NNN型血MNMN型血（四）不规则显性带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。换言之，在具有某一显性基因的个体中，并不是每个个体都能表现出该显性基因所控制的性状。所以，带有显性基因的而未表现

7、的个体，可以生出具有该性状的个体的后代。使系谱中可以出现隔代遗传的现象。例一：多指（趾）(五)延迟显性带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。例：Huntington’s舞蹈病（慢性进行性舞蹈病）例：遗传性痉挛性（小脑性）共济失调12ⅠⅡⅢ118125663421123564753121091247891011131415Ⅳ一例慢性进行性舞蹈病的系谱50岁外显率---50%70岁外显率---100%一例遗传性痉挛性共济失调的系谱12ⅠⅡⅢ111263421123576451091256348131415Ⅳ39383423

8、瘫痪有早发现象区别:完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性不完全外显（外显不全）、不外显、完全外