《人类单基因遗传上》PPT课件

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1、第三章单基因遗传病一些人类的单基因遗传性状遗传方式性状名称常染色体显性常染色体隐性眼有蒙古褶眼无蒙古褶褐色虹膜蓝色虹膜长睫毛短睫毛有耳垂无耳垂湿耳垢干耳垢有腋臭无腋臭钩鼻尖直鼻尖能卷舌不能卷舌顶发旋顺时针方向顶发旋逆时针方向有中指毛无中指毛人类最常见的单基因表型:眼睛人类最常见的单基因表型:鼻子人类最常见的单基因表型:耳朵单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder概念：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，所以又称为孟德尔式遗传病。第一节单基因遗传的概念和研究方法单基因病的遗传方式：常

2、染色体显性遗传（AD）常染色体隐性遗传（AR）X连锁显性遗传（XD）X连锁隐性遗传（XR）Y连锁遗传（YL）单基因病的类型：AD病、AR病、XD病、XR病、YL病。系谱:是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。单基因病的研究方法：系谱分析法先证者（proband）:是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。I12II123456III12345678910111213第二节单基因遗传病的基本遗传方式（一）定义：一

3、种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。一常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritanceAD）:（二）常见的性状与病例：多指症、短指症、家族性多发性结肠息肉症、并指1型、家族性高胆固醇血症等患者的基因型：AAAa（多）正常人：aa（三）遗传分析（四）常见婚配方式染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解Aa×aa1/2Aa1/2aa（五）染色体显性遗传（AD）病的系谱特点1．连续传递。2．患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等。3．患者的双亲中常常有一方是患者。4．双亲

4、无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子女患病的个别病例。（六）染色体显性遗传的类型：1完全显性杂合子的表现型与显性纯合子完全相同，称为完全显性（completadominance）。如：并指I型（syndactlytypeI）I12II123456789101112III123456789101112短指症家族性结肠息肉杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。也称半显性（semidominant）。如:家族性高胆固醇血症，由于LDL受体遗传缺陷引起aa：正常人AA：儿童期发生冠心病，通常20-30岁死于心梗

5、或猝死。Aa：较早发生心血管动脉粥样硬化，40-60岁发生冠心病。2.不完全显性如:人类对苯硫脲PTC尝味能力PTC尝味者：TT1/750000-1/3000000杂合子：Tt1/50000PTC味盲者：tt1/24000软骨发育不全症3共显性一对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，这种遗传方式就称为共显性遗传（codominantinheritance）。如人类ABO血型和MN血型如：ABO血型，IA、IB、和i三种基因，基因定位于9q34复等位基因（multiplealleles）是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因有三种

6、或三种以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。基因型表现型IAIAIAiA型血IBIBIBiB型血iiO型血IAIBAB型血双亲和子女之间血型遗传的关系双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型A×AIAIA,IAiA，OB，ABA×0IAIA,IAi,iiA，OB，ABA×BIAIA,IAiIBIB,IBiA，B，AB，O——A×ABIAIA,IAiIAIBA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB4不规则显性在AD病的患者中，有些杂合子

7、（Aa）并不发病,有时表现程度有差异，称为不规则显性。遗传背景：基因组中除这一对等位基因的其它所有基因外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）来表示。100%，称为完全外显率，低于100％的称为不完全外显率，外显率高的可达80％～90％，外显率低的可仅为20％～30％。表现度：指一定基因型缺陷的严重程度。多指（polydactylypostaxial)(MIM174200)11q31-q34I1234II123III123Marfan综合征(Marfansyndrome)(MIM134797)15q21.3I12II123

8、45III12345IV123成骨不全