最新25轻点关门课件PPT.ppt

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1、25轻点关门25、关门轻点学习词语:祝贺儒雅乔迁之喜流露歉意沉吟千恩万谢拜托询问举手之劳创设情景,排演课本剧:根据老爷子的话,请你们想象一下,当夫妇俩来到王大爷家,他们会怎么做?怎么说?王大爷又会有怎样的表现呢?生活就是这样,当你在为别人行善时也在为自己储蓄幸福。请你联系日常生活中的所见所闻,想想可以做哪些“举手之劳”的事既为别人行善,又为自己储蓄幸福。“为别人行善”文中具体指的就是“出入单元门轻点关门”,而这“举手之劳”也在“为自己储蓄幸福”,文中具体是指李先生夫妇对我们感激不尽。遗传咨询——蚕豆病案例3患儿(先证者),男,3

2、岁,广东人,因进食大量新鲜的蚕豆12h后,出现面色苍白,畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛,巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油。入院后,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神智迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现突发性急性溶血性贫血。家族史:家族中曾出现类似病人。实验室检查:患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)G6PD基因定位于Xq28.G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传。男性半合子发病,女性杂合子具有不同的表现度。基因定位X染色体⒈红细胞内的糖代谢以无氧代谢为主,但也有少量的是通

3、过磷酸戊糖旁路。生化机理⒉G6PD是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个酶。也是第一个限速酶(关键酶)。⒊它催化葡糖-6-磷酸生成6磷酸葡萄糖酸内脂,同时生成NADPH。⒋NADPH作为供氢体。参与体内的多种代谢反应,其中之一是维持谷光甘肽的还原状态。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状,在一定条件下,如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时,可以发生明显的溶血性贫血。症状体征溶血性贫血G6PD缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族不存在这种缺陷,估计全世界有4亿人受累,但各地区各民族病率差别较大。流行病学调查临床诊断一、高铁

4、血红蛋白还原实验二、氰化物-抗坏血酸盐实验三、荧光斑点实验四、染料还原实验五、G6PD活性测定六、胞海因小体计数预防及治疗(1)输血:本病为急性溶血,且贫血严重,输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。(2)肾上腺皮质激素:主要是免疫抑制作用,应争取早期、大量、短程用药。(3)纠正酸中毒:蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒,严重者单纯输血无效,应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。预防及治疗(4)补液:应多饮水或输入液体,以改善微循环,维持有效血循环,促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急

5、性肾功能衰竭时,应注意维持水、电解质平衡。(5)对症处理:蚕豆病如合并感染可加重溶血,高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等,故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。THANKYOU制作人:07法医(3)班周笑颜、陶夏、李雅婷、何月、孟彩云、秦璞NADPH用于维持谷胱甘肽的还原状态:谷胱甘肽(GSH)是一个三肽,2分子GSH可以脱氢氧化成为氧化型谷胱甘肽(GSSG),后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被NADPH重新还原成为还原型谷胱甘肽2G-SHG-S-S-GAAH2NADPNADPH+HNADPH的作用返回还原性GSH

6、的作用在红细胞中还原性GSH具有重要作用。它可以保护红细胞膜蛋白的完整性。如红细胞缺乏G6PD,不能经磷酸戊糖途径得到充分的NADPH,则难使GSH处于还原状态,此时红细胞容易破裂。返回磷酸戊糖途径6-磷酸葡萄糖酸×35-磷酸核酮糖6-磷酸葡萄糖×36-磷酸葡萄糖酸内酯3NADP+3NADPH+3H3NADP+3NADPH+3H返回

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