附件1精准医学研究重点专项2018年度项目申报指南（节.doc

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1、附件1：“精准医学研究”重点专项2018年度项目申报指南（节选）本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过

2、度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。2018年启动的项目主要部署新一代临床用生命组学技术研发，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究3个主要任务，拟启动5个重点方向，拟支持项目6个，国拨经费总概算约1.3亿元。实施周期为20

3、18—2020年。2.精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设2.1精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发2.1.1精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发研究内容：针对恶性肿瘤、心脑血管疾病、慢性呼吸系统疾病、免疫性疾病和代谢性疾病等重大疾病及相对高频的罕见疾病的生命组学大数据，研发高灵敏度、高准确率、高精度、高分辨率、高通量发现重要疾病基因、关键简单类型和复杂类型变异位点和表观遗传信息的新技术、新方法；研发整合临床疾病表型信息与影像组学、遗传变异、基因表达与调控、表观遗传与微生物组信息等的数

4、据分析方法；研究建立从大数据收集、处理、科研分析到临床诊疗应用的全链条技术方法体系。研究新一代测序等高通量生物技术产出数据的高效并行计算技术、不同算法来源计算分析效果评估技术和大数据有效压缩和快速传输技术；研究生物医学大数据关联搜索方法和技术；研发生物医学大数据存储与分析的云计算和安全监管技术。考核指标：在研究内容涉及的各个方面研发出先进的新算法、新计算模型和改进方法，形成不少于100个具有广泛应用的软件包和各类分析计算工作流；开发出5～10套一体化、高性能的从大数据获取到临床诊疗应用的综合性大型软件系统、重大

5、疾病预警与风险评估、个性化诊疗与预后判断的分析模型和规范化临床应用分析报告系统；形成3～5套有特色的新一代测序等高通量数据的质量控制体系和相应的可部署在云端的大数据分析体系；在高通量生物技术产出海量数据的有效压缩以及快速传输技术方面取得突破，申请5～10项技术专利；在临床表型特征、影像组特征与基因组学特征的整合分析方法方面取得突破，获得5～10项相应的软件著作权；在精准医学大数据分布式存储与分布式分析的云计算技术和生物医学大数据关联搜索算法方面取得突破，获得10项以上相应的软件著作权；针对5～10项重要和常用生

6、物医学大数据计算系统实现并行化，形成技术服务体系。拟支持项目数：2项。有关说明：本项目要求提供1:1的配套经费，支持技术路线不同的2项申报。项目最多设置不超过6个课题，所含单位数不超过12家。3.疾病防诊治方案的精准化研究3.2精准医疗临床决策支持系统研发3.2.1精准医疗临床决策支持系统研发研究内容：针对肿瘤、心脑血管、呼吸系统疾病、代谢性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相对高频的罕见病，整合标准化的医疗、健康、生命组学数据，结合上述疾病的大规模、高质量真实世界数据，研发可用于精准医疗应用全过程的生物医学大数据质

7、量评估、参考咨询、分析判断、快速计算和精准决策的系列分类临床应用技术平台；研发基于深度学习的多尺度生物标记物发现方法及系统；对标国际同类项目，研发适用于精准医学临床决策支持系统的术语体系；研发以患者临床精准诊疗、评估、预测等为导向的集成分析引擎；研发基于图形处理器（GPU）加速的多尺度决策工具包；建立面向疾病风险预测、早期筛查、分子分型、靶向治疗、疗效和安全性预测、预后监控以及个性化治疗的临床决策支持系统；将研发的精准医疗临床决策系统通过大型综合医院验证并推广。考核指标：研发适用于精准医疗临床决策支持的术语体系

8、1套；研发可支持精准医疗临床决策的、重要性能指标达到国际同类产品相同水平的集成引擎产品1个；研发基于深度学习的多尺度生物标志物发现系统1套；建立基于生物医学大数据的针对肿瘤、心脑血管、呼吸系统疾病、代谢性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相对高频的罕见病的临床决策支持系统1套；建立开放式特定疾病精准诊疗的在线分析系统1套；开发出综合性的、可布署在医院、用于精准医疗临床应用全过程的生物医学大数