“精准医学研究”重点专项2017年度项目申报指南建议

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1、-“精准医学研究”重点专项2017年度项目申报指南建议本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。本

2、专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。2016年，专项首批立项项目涉及“生命组学研究”、“大型队列建设”、“精准医学大数据”和“疾病精准防诊治方案”这4个重点任务，共立项61项。结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年将一方面重点支持为本专项的有效实施提供基础支撑、需长期持续开展的大平台、大队列和大数据等建设任务；另一方面-32-，优先启动平台类项目中急需的前瞻性

3、技术研发，并在部分优势领域继续开展“从大数据获取到临床诊疗应用”的精准医学全过程研究，为中国精准医学计划长远目标的实现打下坚实基础。2017年拟启动31个项目,具体内容如下：1.新一代临床用生命组学技术的研发1.1新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发1.1.1新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发研究内容：研发能用于临床的基因组DNA序列分析技术及临床用测序仪。研制第二代与第三代基因测序仪及与测序技术配套的相关试剂和数据处理软件。考核指标：研制出具有自主知识产权的面向临床应用的第二代测序仪样机1-2种，具备可批量化生产的能力，研制配

4、套的国产化试剂和数据处理软件，在序列读长、测序通量和数据质量等方面具有与进口设备竞争的实力。搭建第三代测序仪实验室原理机1种并完成测试，达到生产样机的设计指标。研制出配套试剂和数据处理软件。申请发明专利10-20件，软件著作权10-20个。本项目研发的成果需向本专项所有项目进行技术推广。支持年限：2017-2019年。拟支持项目数：1-2项。有关说明：本项目要求与企业合作，其他经费(-32-包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等)与中央财政经费比例不低于2：1。1.2定量蛋白质组鉴定分析技术、临床级质谱仪和配套试剂的研发1.2.1定量蛋白质组鉴定分析技术研究

5、内容：研发超灵敏、超快速、低成本的蛋白质组定性和定量分析技术；开发蛋白质及其变异体或修饰体的动态变化检测技术；开发人体器官构成细胞及其精细结构的蛋白质组研究技术；开发生物大分子相互作用网络的研究技术；开发具有较高通量和准确度的目标蛋白质检测技术。考核指标：实现100到1万个细胞以及纳克级超微量的蛋白质组学分析；实现1个小时内精确定量靶蛋白1000个，8小时内鉴定、定量基因产物10000个以上；研制能够检测多种蛋白质变异体、翻译后修饰、细胞及其精细结构的蛋白质组、蛋白质动态相互作用网络的技术；实现每个样本蛋白质组深度覆盖成本低至1000元（临床样本低至200元）；

6、实现临床病理切片的蛋白质定量检测。发展5种以上蛋白质组学新技术、1种可用于临床样本检测的蛋白质组学检测技术，申请5-10项发明专利。本项目研发的成果需向本专项所有项目进行技术推广。支持年限：2017-2019年。拟支持项目数：1-2项。1.2.2定量蛋白质组临床级质谱仪和配套试剂的研发-32-研究内容：开发能够应用于临床检测的定量蛋白质组临床级质谱仪及配套的相关试剂，实现临床样本的高效检测和快速诊断。考核指标：研制临床级质谱仪2-3种以及配套试剂；研制具有自主知识产权的蛋白质鉴定和定量试剂，形成初具规模的蛋白质组学试剂的产品链和产业链；申请5-10项发明专利；3

7、-5项软件著作权。本项目研发的成果需向本专项所有项目进行技术推广。支持年限：2017-2019年。拟支持项目数：1-2项。有关说明：本项目要求与企业合作，其他经费(包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等)与中央财政经费比例不低于2：1。1.3应用于临床样本检测的超灵敏、高覆盖代谢组定量分析技术研发1.3.1应用于临床样本检测的超灵敏、高覆盖代谢组定量分析技术研发-32-研究内容：针对临床样本检测需求，发展代谢组分析的新理论与新策略，创建超灵敏、高覆盖代谢组精密测量与定量的综合分析技术体系；研发针对细胞与组织代谢组及靶向目标代谢组的无创原位定量分析技术；发展基

8、于多技术优势集成化并用于