精准医学研究重点专项2018年度项目申报指南建议

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1、“精准医学研究”重点专项2018年度项目申报指南建议本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。本专项按照全链条部

2、署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。围绕项目的总体目标，2018年启动的项目主要部署新一代临床用生命组学技术研发，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究3个主要任务，拟启动5个重点方向。专项实施周期为2018-2020年。1.新一代临床用生命组学技术的研发1.1生命组学数据质量控制体系与标准的研发1.1.1生命组学数据质量控制关键技术研发9研究内容：研发用于基因组学

3、、转录组学、蛋白质组学、代谢物组学等生命组学数据质量控制的关键技术，包括生命组学数据的产生、数据存储、数据质量评估、数据分析等，形成标准化的方法与质量控制工具；研发用于生命组学数据质量控制的生物计量技术，实现生命组学数据的跨技术平台、跨实验室的可比性；建立基于中国人群遗传结构特征的全基因组、转录组、蛋白质组、代谢物组的参比物质与参比数据集，并开发通过参比物质进行质量控制与质量评价的自动化工具。考核指标：研制生命组学数据测量技术与质量控制技术，形成国家标准物质、国家标准和行业标准6～8项；开发生命组学数据的标准化方法与质量控制工具6～8种；形成生命组学数据存储、数据分析的标准化

4、方法并开发相应的质量控制工具6～8个；申请国家发明专利8～10项，软件著作权8～10项。支持年限：2018-2020年。拟支持项目数：1项。1.5面向未来精准医学应用的其他组学技术研发1.5.3临床糖组学技术研发与应用研究内容：研发高灵敏的糖组分离、鉴定和定量技术；建立人体重要器官、细胞和体液的糖链组成表达谱；制备糖链样本库；开发糖链结构自动化分析软件。9考核指标：开发出糖蛋白和糖链的分析和结构鉴定的技术和相应软件、提供相关的富集和分离试剂，完成2-3个范式生物体和1-2个典型疾病糖蛋白质组、筛选成功5-7个左右的糖蛋白和糖链分子标志物和治疗靶点并进行生物学和临床验证。申请发

5、明专利3-5项。支持年限：2018-2020年。拟支持项目数：1项。3.精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设3.2精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发3.2.1精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发9研究内容：针对有代表性的恶性肿瘤、心脑血管疾病、慢性呼吸系统疾病和代谢性疾病等重大疾病及相对高频的罕见疾病的生命组学大数据，研发高精度、高分辨率和高通量发现重要疾病基因、关键变异位点和表观遗传信息的新技术、新方法；研发整合临床疾病表型信息与影像组学、遗传变异、基因表达与调控、表观遗传与微生物组信息等的数据分析方法；研究建立从大数据收集、处理、科研分析到临床

6、诊疗应用的全链条技术方法体系。研究新一代测序等高通量生物技术产出数据的高效并行计算技术、质量控制技术、隐私保护技术、计算分析结果汇交、共享及效果评估技术和大数据有效压缩和快速传输技术；研究生物医学大数据关联搜索方法和技术；研发生物医学大数据存储与分析的云计算和安全监管技术。考核指标：研发出100个以上面向重要疾病基因和突变位点及表观遗传信息发现的大数据深度挖掘与分析的新算法、新计算模型和改进方法，形成50个以上具有广泛应用的软件包和各类分析计算工作流；开发出5-10套一体化、高性能的从大数据获取到临床诊疗应用的综合性大型软件系统和重大疾病预警与风险评估、个性化诊疗与预后判断的

7、分析模型和规范化临床应用分析报告系统；形成3-5套有特色的新一代测序等高通量数据的质量控制体系和相应的可部署在云端的大数据分析体系；在高通量生物技术产出的海量数据的有效压缩以及快速传输技术方面取得突破，申请5-10项以上技术专利；在临床表型特征、影像组特征与基因组学特征的整合分析方法方面取得突破，获得5-10项相应的软件著作权；在精准医学大数据分布式存储与分布式分析的云计算技术和生物医学大数据关联搜索算法方面取得突破，获得10项以上相应的软件著作权；针对5-10项重要和常用的生物医学大数据计算系统实现并