医学遗传学14章诊断预防治疗ppt课件.ppt

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1、第十四章遗传病的诊断p188学习要求掌握：染色体检查适应症。P191基因诊断的概念/特点/基本途径。P194熟悉：系谱分析的注意事项.P190了解：遗传病生化检查的适应症。遗传病的诊断临床医生根据患者的症状、体征及各种检查结果和遗传学分析，从而确认其是否患某种遗传病，并判断其遗传方式和遗传规律称遗传病的诊断。遗传病的诊断；除应用一般疾病(非遗传病)的方法、技术外，还必需应用遗传学的技术和方法；如家系分析、染色体检查、酶和蛋白质检查、基因分析等。临床医生不仅要有丰富的临床经验，还要有掌握遗传学的理论、技术和方法。依

2、遗传病诊断的时间不同分：&现症病人诊断：临床病人(患者)的诊断。&症状前诊断：症状出现前的确认(延迟显现、携带者)。&产前诊断：★胎儿出生前诊断(染色体、基因、酶)。产前诊断和症状前诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者。产前诊断选择性流产可减少患者/携带者出生。症状前诊断在症状出现前早治疗以控制或延迟症状出现的时间及严重程度。所以遗传病产前诊断和症状前诊断就比现症病人的诊断重要得多。产前诊断可避免所有染色体异常胎儿的出生和减少部分单基因病患儿出生。第一节遗传病的临床诊断产前诊断(出生前诊断；prenataldia

3、gnosis）对胎儿羊水或绒毛细胞染色体、基因、酶的分析。适宜产前诊断的对象依遗传病的严重程度和发病率的高低，产前诊断的适宜对象排序如下：①夫妇之一有染色体畸变或是平衡易位携带者，夫妇染色体正常但生过染色体病患儿。②35岁以上的高龄孕妇。③夫妇之一是神经管畸形或生该畸形患儿的孕妇。④夫妇之一患先天性酶病或生过该病患儿的孕妇。⑤X连锁遗传病致病基因携带者(生过患儿)孕妇。⑥习惯性流产史(2次以上不明原因流产)的孕妇。⑦羊水过多(≥2000ml;一般800-1200ml)的孕妇。⑧夫妇之一有致畸因素(射线、药物)接触

4、史的孕妇。⑨有AR遗传病家族史，又近亲结婚的孕妇。已出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向的孕妇不宜做产前诊断。产前诊断的技术和方法①B超B超是一种安全无创的检测方法，能够详细检查胎儿的外部形态和内部结构，使许多遗传性疾病得到早期诊断。可诊断疾病有;神经管缺陷、脑积水、无脑畸形；唇裂、腭裂，颈部淋巴管肿瘤；先天性心脏病，支气管及肺发育异常、胸腔积液。其他的异常，如先天性单侧肾缺如，先天性幽门狭窄、先天性巨结肠等。②羊膜穿刺羊膜穿刺是在B超的监视下，有经验的医生用消毒的注射器抽取胎儿羊水（图）。羊膜穿刺一般在妊娠1

5、6~20周进行，流产的风险相对较小。抽取的羊水进行生化检测；胎儿脱落细胞培养后进行生化检测、染色体分析或基因检测。如；羊水中甲胎蛋白浓度过高时，提示胎儿可能有无脑、开放性脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等异常。孕16~20周羊水取样示意图耻骨与肚脐连线1/2处进针,抽取15-20ml。③绒毛取样法妊娠7~9周进行，是早期诊断方法。在B超监视下，用特制取样器，从阴道经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样处，吸取绒毛(图)。优点；时间早，需作选择性流产时，孕妇损伤和痛苦较小。缺点；取样操作要求高，易污染，胎儿、母体易感染，流产

6、风险是羊膜取样的两倍。范围；诊断染色体病，遗传性酶病，性别鉴定及可做基因诊断的所有遗传病。孕7~9周绒毛取样法示意图④脐带穿刺术在B超监视下，用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐带抽取胎儿血液。取样最好在妊娠18周，常用于因错过绒毛取样或羊膜取样最佳时机或羊水检查失败的补救措施。可检测胎儿血液系统疾病，先天性代谢缺陷病及某些单基因病。⑤胎儿镜检查(羊膜腔镜或宫腔镜)它可在羊膜腔直接观察胎儿外形、性别和发育状况及有否畸形。还可抽取羊水或胎血检查及宫内治疗。因此，理论上这是一种最理想的方法。但因操作困难，易引起并发症，目前还

7、不被广泛采用。胎儿镜最佳检查时间妊娠18~20周，可诊断大疱性表皮松懈症及某些皮肤病。⑥分离孕妇外周血中的胎儿细胞前述产前诊断材料的获得对于胎儿和母体都有创伤，存在流产和感染风险。20世纪90年代末，利用胎儿细胞可通过胎盘屏障进入母体血液中，用流式细胞仪分离技术，磁激活细胞分选技术，免疫磁珠法，显微操作分选法，分离胎儿细胞。该法富集的胎儿细胞很少，需用高灵敏的技术方法进行一步分析检测，常用方法PCR。⑦植入前诊断随着体外受精，试管婴儿和胚胎移植技术的开展，以及单细胞基因诊断技术的应用，目前正探索胚胎植入前的诊断技

8、术。体外培养的4-8细胞胚胎或受精后6天胚胎着床前，用显微操作技术取出一个细胞，应用PCR等技术进行特定基因和染色体畸变的检测，将人类遗传缺陷掌控在最早阶段。是遗传病产前诊断的重大突破。二、病史、症状与体征1．病史：主要采集与遗传病有关项目：(1)家族史:患者父、母家系中各成员健康状况。(2)婚姻史:婚龄、次数、配偶及配偶家系健康状况，特别注意是否有近亲结婚。(3)生育史