第一节人类遗传病的主要类型课件浙科版必修二.ppt

《第一节人类遗传病的主要类型课件浙科版必修二.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、金太阳教育第一节人类遗传病的主要类型遗传病的类型及其遗传特征根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞遗传病。1染色体遗传病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。常见的染色体病有以下几种：（1）21三体综合征（Down综合征）：发病率约为1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、

2、常呈通贯手。发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。（2）猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等21三体综合征核型21三体，16岁及1岁的女孩5p-患者及部分核型看似机灵，实则智力低下（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。Klinefelter综合征患者（4）Turne

3、r综合征：核型45，XO。外表女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。Turner综合征患者（5）Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）：染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragilesite）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。X染色体脆性部位在Xq27.3。发病率为1/500~1/700。临床表现为智力障碍（IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。该病为

4、X连锁遗传病，因此男性发病率较高。Martin-Bell综合征2单基因遗传病单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。常染色体显性遗传（AD）：目前已知有3711种，遗传特征主要有：（1）与性别无关，男女受累机会相等。（2）每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。（3）患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子女0.75的概率患病。（4）父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。常见的AD遗传病有：（1）Huntington舞蹈病：发病年龄15~60岁（高峰在30~45岁）。表现为

5、舞蹈样不自主运动，不能控制的肌肉痉挛和书写样动作，智能障碍等。（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病，患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障等；心血管系统表现为破裂性主动脉瘤，可致死。Marfan综合征，蜘蛛脚样指、鸡胸、脊柱畸形。常染色体隐性遗传病（AR）：已知有1631种。主要遗传特征有：（1）男女均可发病，几率相同。（2）患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。（3）不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在

6、同胞中水平分布——与AD不同。（3）患者相互婚配，子代全是患者——与AD不同。（4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化遗传病大多属于这种类型。血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症（β链第六位氨基酸由Glu突变为Val）这种结构变异型以外，还有另外一类是肽链相对不足。根据不足肽链的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。严重的地中海贫血，大部分的红细胞在被释放到循环前被变形，从而对血液产生重大的影响。骨皮质变薄将导致病理性骨折，进而影响到颜面骨及颅骨的变形；肝脾也显著增大并成为红细胞再生的另一场所

7、。如不治疗，通常在10岁前由于贫血、虚弱和感染而死亡。镰刀型细胞贫血症正常红细胞Glu突变为Val18个月，未治疗，肝脾肿大输血治疗，外表基本正常X-连锁显性遗传病（XD）：X连锁遗传病（XD及XR）已知有368种。XD的遗传特征主要有：（1）与AD相同，每代均有受累者，呈世代连续分布。（2）与性别有关，女性患者多于男性（约2：1），但男性患者的症状比女性严重，这是因为女性为杂合子，男性为半合子。3）女性患者的子女各0.5的几率受累，但男性患者只有女儿受累，儿子不受累——与AD不同。常见的XD遗传病有：抗vitD佝偻病、高氨血症I型

8、等。抗VitD佝偻病：肾小管对磷酸盐再吸收障碍导致血磷降低，影响骨骼钙化，表现为下肢弯曲成O型腿、牙齿发育不良等与VitD缺乏相似的症状，但VitD治疗无效。X-连锁隐性遗传病（XR）：XR遗传病的主要遗传特征有：与性别有关，由于男性