2013浙科版必修2第一节《人类遗传病的主要类型》ppt课件

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1、姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的主要类型各种遗传病的发病率凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病的种类1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。1、单基因遗传病(1)定义:单个基因的异常所引

2、起的遗传病。(2)分类显性遗传病由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、糖元沉积病Ⅰ型等。隐性遗传病软骨发育不全常染色体显性遗传多指并指苯丙酮尿症白化病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)(常染色体)(常染色体)西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在

3、北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害如等。单基因遗传病——X染色体显性遗传病单基因遗传病——X染色体隐性遗传病如红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。抗维生素D佝偻病如、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。单基因遗传病——Y染色体遗传病外耳道多毛症2.多基因遗传病如、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。唇裂指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。3、染色体异

4、常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）综上所述，遗传方式一共有种。5受累个体数量出生青春期成年二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异常遗传多基因遗传单基因遗传请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于

5、遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。三、人类遗传病的研究方法2、应如何选取调查对象和范围？思考：1、最好选哪类遗传病做调查？调查发病率：在人群中随机抽样（并且应注意：调查人群应足够大）确定遗传方式：患者家系中进行请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色

6、体病（7）性腺发育不良G.性染色体病习题：第二节遗传咨询与优生优生优生:就是让每一个家庭生育出健康的孩子。婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚优生的主要措施一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩遗传咨询XHY×XhXhＰ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。一个患抗维生素D性佝偻病

7、（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。适龄生育是优生的一项主要内容男方以25一35为佳产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检

8、查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。妊娠早期避免致畸剂不同器官系统的致畸敏感期1、神经系统为受精后15-77天2、脑为受精后20-40天3、眼为受精后24-39天4、四肢为受精后24-46天5、外生殖器为