人类遗传病的主要类型ppt课件

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1、人类遗传病1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。概念：（一）单基因遗传病概念

2、：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.常染色体遗传病：伴X显性：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病伴性遗传病伴X隐性：色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症显性遗传病：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病：常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传，有中生无。家族中男女发病概率基本相等。写出基因型，再推断出发病概率？并指多指软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体隐

3、性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传、无中生有。家族中男女发病概率基本相等。白化病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、有中生无。女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为_______。患者抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传、无中生有。男性患者多于女

4、性患者母亲患病的儿子均为_______。患者血友病血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。维多利亚女王作为一名血友病基因携带者，她的子女有怎样的遗传特点？Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病男人毛耳Y染色体遗传病概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、冠心病无脑儿、哮喘病原发性高血压青少年型糖尿病。唇裂多基因遗传病，可能原因：环境、化妆品、辐射、药物等（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常

5、染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。（XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常小结遗传病类型定　义分　类实　　　例单基因遗传病显性遗

6、传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病1遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划2产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传

7、病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断二、人类基因组计划1．人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划的目的测定人类基因组的，解读其中包含的3．参加人类基因组计划的国家中国、英国、德国、日本、法国和美国。中国承担了1%的测序任务。全部DNA序列遗传信息1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。4.过程：5.结果：中国承担了1%的测序任务，即3