人类遗传病与优生上课课件.ppt

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1、第三节人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！人类遗传病与优生遗传病的概念：遗传病的类型单基因遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传物质异常引起的先天性疾病。单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全

2、，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳2、隐性遗传病特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等常染色体显性遗传病软骨发育不全的患儿单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳2、隐性遗传病特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等性染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病患儿单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如

3、软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳2、隐性遗传病特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在

4、体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳2、隐性遗传病特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较

5、常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人类遗传病与优生遗传病的概念：遗传病的类型单基因遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的危

6、害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，

7、他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charlesarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例三、曾经创立