分生资料综合版.doc

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1、1.ORF：即开放阅读框，是DNA上的一段碱基序列，拥有特殊的起始密码子和直到可以从该段碱基序列产生合适大小蛋白才出现的终止密码子，该段碱基序列编码一个蛋白。2.结构基因：是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转录给mRNA，,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。3.断裂基因：真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。4.

2、选择性剪接：指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点组合）产生不同的mRNA剪接异构体的过程，而最终的蛋白产物会表现出不同或者是相互拮抗的功能和结构特性，或者在相同的细胞中由于表达水平的不同而导致不同的表型。5.C值：基因组的大小通常以其DNA的含量来表示，我们把一种生物体单倍体基因组DNA的总量成为C值。人类基因组计划：是20世纪90年代起开始启动的多国科学合作计划，对少数人进行全基因组（即24条非同源染色体，共30亿碱基）的测序和拼接，绘制出人类基因的图谱，旨在为破译人体

3、生命奥秘奠定基础。主要任务是绘制4张图谱分别是遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。感受态细胞：是指细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞。同尾酶：切割不同的DNA片段但产生相同的粘性末端的一类限制性内切酶。融解温度：DNA的热变性是在一个很窄的温度范围内完成的，热变性过程中，紫外吸收值达到最大值的50%时的温度即为融解温度。每一种DNA都有一个固定的融解温度。Southern印迹：指通过吸附或电泳方法将经凝胶电泳分离的DNA从胶上转移到固相载体上，再与特定的核酸探针反应从而

4、达到检测或鉴定DNA的过程。CsCl-EB法Ct值扩增产物的荧光信号达到设定的阈值时所经过的扩增循环数。此时扩增是呈对数期增长。自杀基因Taqman技术GC-MS2-DE：即双向凝胶电泳，利用蛋白质的等电点与分子量差异分离之。第一向是等电聚焦，第二向是SDS-聚丙酰胺凝胶电泳。PMF：即肽质量指纹图谱，蛋白质直接从双向电泳凝胶上切下或印迹到PVDF膜上并切下，经过原位酶解将蛋白切成小的片段，得到酶解肽段，然后用质谱检测各产物肽的相对分子质量，即获得了肽质量指纹谱。由于每种蛋白质氨基酸序列都不同，

5、当蛋白质被酶解后，产生的肽片段序列也不同，其肽混合物质量数即具一定特征性。用实测的肽段质量去查找蛋白质和核酸序列库，结合适当的计算机算法，可鉴定蛋白质。MitochondrialDisorders：即线粒体病，是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病。MultiplexPCR：即多重PCR，该技术是在一个反应体系中加入多对引物，同时扩增出多个核酸片段，由于每对引物扩增的片段长度不同，可用电泳加以鉴别。多重PCR主要用于多种病原微生物

6、的同时检测或病原微生物、遗传病及癌基因的分型鉴定。2.单核苷酸多态性:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。生物大分子:生物大分子指的是作为生物体内主要活性成分的各种分子量达到上万或更多的有机分子。常见的生物大分子包括蛋白质、核酸、脂类、糖类。酚抽提法:即SDS法。最初在1976年由Stafford及其同事提出，通过改良，以含EDTA、SDS及无DNA酶的RNA酶裂解缓冲液破碎细胞，经蛋白酶K处理后，用

7、pH8.0的Tris饱和酚抽提DNA，重复抽提至一定纯度后，根据不同需要进行透析或沉淀处理获得所需的DNA样品。凝胶过滤层析:凝胶过滤层析亦称凝胶色谱、排阻色谱或分子筛，是利用凝胶把分子大小不同的物质分离开的一种方法。凝胶过滤层析的机理是分子筛效应。基因芯片：又称DNA芯片或DNA微阵列，将大量的基因片段有序地、高密度地排列在玻璃片或纤维膜等载体上，称之为基因芯片。原位杂交：是以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其进行检测的方法。荧光域值：一般将PCR反应前1

8、5个循环的荧光信号作为荧光本底信号，荧光域值是PCR3—15个循环荧光信号标准的10倍，荧光域值设定在PCR扩增的指数期。盐析：在溶液中加入无机盐类而使某种物质溶解度降低而沉淀析出的过程称为“盐析”超滤法：超滤是一种以压力为驱动力，利用超滤膜的筛分作用，根据相对分子质量的不同来进行分离的膜技术。亲和层析：生物分子间存在很多特异性的相互作用，如酶-底物、抗体-抗原、核酸-互补核苷酸序列等，它们之间都能够专一而可逆的结合，这种结合力就称为亲和力。亲和层析就是通过将具有亲和力的两个分子中一个固定在不溶