遗传学试题资料：Molecular and bioche.doc

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1、1.Afewweeksafterminorsurgery,a14-year-oldboy'sroutinelaboratorytestingreveals0.4mg/dlofdirectbilirubin(直接胆红素)and1.6mg/dlofindirectbilirubin(间接胆红素).Thesolephysicalfindingisscleralicterusandnootherabnormalitiescanbedetected.Whatisthe(10.0)A.Crigler-Najjarsyndrome

2、TypeI先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症B.Crigler-NajjarsyndromeTypeIIC.Gilbert'ssyndrome吉伯特氏症候群D.Rotor'ssyndromeE.DubinJohnsonsyndrome吉伯特（Gibert）氏病是一种先天性、非溶血性黄疸，它是由于肝细胞窦侧微绒毛对胆红素的摄取障碍所致总胆红素：间接胆红素偏高，直接胆红素偏高，说明肝细胞性黄疸，肝细胞受到损害，肝功能减退，肝脏不能完全将间接胆红素转化为直接胆红素，同时肝内胆管受压引起了排泄障碍，直接胆红也不能完全排到胆道，同时

3、有可能伴有急性黄疸型肝炎，慢性活动性肝炎，肝硬化，肝癌等疾病。直接胆红素：说明是由阻塞性黄疸造成的。间接胆红素：说明可能是溶血性黄疸造成的，直接胆红素升高也可能会有输血时血型不合，贫血等原因在肝功能化验里，胆红素正常值范围如下：[总胆红素]1.71～17.1μmol/L（0.1mg/dl～1.0mg/dl）[直接胆红素]0～3.42μmol/L（0～0.2mg/dl）[间接胆红素0～13.68μmol/L（0～0.8mg/dl）2.Whichofthefollowingclassesoflipoproteins(脂蛋

4、白)resultsfromtheinteractionofVLDLandlipoproteinlipase?(10.0)A.VLDL极低密度脂蛋白B.LDL低密度脂蛋白C.IDLD.HDL高密度脂蛋白E.Chylomicronremnant3.Elevationofwhatsubstanceisthelikelycauseofyellowskininahypothyroidadolescent?(10.0)什么物质的增多导致青少年黄皮肤由于患者缺乏甲状腺激素，胡萝卜素不能转变为维生素A，所以有胡萝卜素血症，皮肤显现黄

5、白色A.Carnitine卡尼丁（肉毒碱）B.Carotene胡萝卜素C.Directbilirubin直接胆红素D.Indirectbilirubin间接胆红素E.Totalbilirubin总胆红素4.Deficiencyoflysosomala-1-4-and1-6glucosidase(acidmaltase)ischaracteristicofwhichoneofthefollowingdiseases?(10.0)A.Forbesdisease糖原沉积Ⅲ型1,6B.Pompe'sdiseaseⅡ型1,4C

6、.AndersondiseaseⅣ1,4-1,6D.Tarui'sdiseaseⅦ肌磷酸果糖激酶5.Inwhatchildhooddiseasedoesammonia（氨气）reachdangerouslevelsinuntreatedcases(10.0)A.DiabetesmellitusB.Mediumchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiencyC.VonGierke'sdiseaseD.OTCDE.Phenylketonuria6.Inwhatchildhooddiseasedok

7、etonebodies（酮体）reachdangerouslevelsinuntreatedcases?(10.0)A.Diabetesmellitus糖尿病丙酮含量的升高则显示患有糖尿病B.Medium-chainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸氧化失调C.VonGierke'sdisease（GSDIa型糖原累积症）D.OTCD鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症该酶缺陷是人类尿素循环疾病中最常见的原因，可导致氨蓄积，引起严重的神经功能紊乱。E.Phenylke

8、tonuria苯丙酮尿症7.Inwhatchildhooddiseasedoesfreefattyacids（游离脂肪酸）reachdangerouslevelsinuntreatedcases?(10.0)A.DiabetesmellitusB.Mediumchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiencyC.VonGi