第四章 生命的遗传与变异课件.ppt

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1、掌握：人类染色体非显带核型.核型分析染色体畸变等基本概念熟悉：染色体多态性概念人类染色体的形态结构、数目人类染色体显带核型“界标”等染色体识别指标染色体畸变机制染色体病类型了解：线粒体遗传病多基因病的特征2.3．人类的正常核型2.3.1．人类染色体非显带核型生命的遗传与变异丹佛体制是针对正常人类核型的基本特点而制定的统一标准命名系统，主要是根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条染色体进行配对、顺序排列、编号、分组以及核型描述。2.3．人类的正常核型2.3.1．人类染色体非显带核型生命的遗传与变异核型(karyotype)是指一

2、个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析称核型分析(karyotypeanalysis)，这是识别和分析各种人类染色体病的基础。2.3．人类的正常核型2.3.1．人类染色体非显带核型生命的遗传与变异根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对、7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。按照国际体制的规定，在描述一个核型时，首先写出染色体总数(包括性染色体)，然后是一个“，”号，后面是性染色体。正常的男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。生命的遗传与变异组号染

3、色体号形态大小着丝粒位置随体副缢痕A1～3最大中央着丝粒(1,3)无1号常见亚中央着丝粒(2)B4、5次大亚中央着丝粒无C6～12,X中等亚中央着丝粒无9号常见D13～15中等近端着丝粒有E16～18小中央着丝粒无16号常见亚中央着丝粒F19、20次小中央着丝粒无G21、22、Y最小近端着丝粒21,22有Y无2.3．人类的正常核型2.3.1．人类染色体非显带核型生命的遗传与变异2.3．人类的正常核型2.3.1．人类染色体非显带核型2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异染色体显带技术(

4、bandingtechnique)即用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带(band)。2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异人类的24种染色体都可显示出各自的特异的带纹，称为带型(bandingpattern)。每对同源染色体的带型基本相同且相对稳定，不同对的染色体带型不同。2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异用荧光染料氮芥奎吖因(QM)处理染色体标本后，在荧光显微镜下，可观察到染色体沿其长轴显

5、示出一条条宽窄不同的明暗相间的带纹，称为Q带(Q-band)。Q显带(Q-banding)2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异染色体标本用胰酶处理后，再用Giemsa染色，显示出着色深浅相间的带纹，称G带(G-band)。Q带亮带的相应部位在G带为深色带；Q带暗带的相应部位在G带为浅色带。G显带(G-banding)2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异G显带(G-banding)2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显

6、带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示与G带相反的带，称反带(reverseband)或R带(R-band)。R显带(R-banding)2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异将染色体标本加热处理后，再用Giemsa或用荧光染料染色，所显现的带纹称T带(T-band)。T显带(T-banding)2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异染色体标本经NaOH或Ba(OH)

7、2处理后，再用Giemsa染色，所显示的带称为C带(C-band)。C显带(C-banding)2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.1．染色体显带生命的遗传与变异用硝酸银染色可使染色体的随体及核仁组织区(NOR)呈现出特异性的黑色银染物，称为N带(N-band)。N显带(N-banding)2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.2．染色体显带核型的识别生命的遗传与变异区分每一显带染色体的区、带的标准系统，称为《人类细胞遗传学命名的国际体制》(ISCN)。每条显带染色体是由一系列连续的带

8、纹组成的，没有非带区，根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。2.3．人类的正常核型2.3.2．人类染色体显带核型2.3.2.2．染色体显带核型的识别生命的遗传与变异界标(landmark)