高中生物必修二第五章第三节人类遗传病(40张PPT).ppt

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1、第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病主讲教师:年级：高一时间:2020-5-30人教版必修二生物普通高中课程标准实验教材书近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！【思考】感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？先天性疾病资料传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起遗传性家族性终生性先天性一、人类遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单

2、基因遗传病染色体1、概念染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视下列哪些属于遗传病？单基因遗传病多基因遗传病2、单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病,目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体上：男人毛耳等多指并指软骨发育不全常显软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病

3、的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X显白化病常隐患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X隐进行性肌营养不良此症的病理改

4、变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。外耳道多毛症伴Y③特点：在群体中发病率较高。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上3、多基因遗传病(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿是畸形胎儿

5、最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。4、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①概念：染色体异常引起的遗传病（45+XX或45+XY）21三体综合征②实例染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY21三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸

6、出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350.资料：1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的

7、危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？想一想二、遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断1、手段2、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展遗传病的监测和预防婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代

8、发病几率产前诊断禁止近亲